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产前筛查和产前诊断题库(附答案)

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.以下哪项不是产前筛查的常见方法？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.羊水穿刺

D.胎儿发育评估

2.孕妇进行唐氏综合征筛查时，以下哪项检查结果提示高风险？()

A.胎儿心率稳定

B.血清学指标正常

C.超声检查未见异常

D.非孟德尔遗传模式

3.孕妇进行无创产前检测(NIPT)的目的是什么？()

A.评估胎儿性别

B.确定胎儿染色体异常风险

C.检测胎儿是否患有遗传性疾病

D.评估胎儿宫内生长情况

4.以下哪项不是产前诊断的适应症？()

A.高龄孕妇

B.有家族遗传病史

C.胎儿超声检查异常

D.孕妇体重异常

5.羊水穿刺的常见并发症是什么？()

A.胎盘早剥

B.胎膜早破

C.感染

D.胎儿死亡

6.孕妇进行唐氏综合征筛查，以下哪项结果提示正常？()

A.血清学指标升高

B.超声检查发现胎儿颈部透明层增厚

C.血清学指标正常，超声检查未见异常

D.胎儿染色体核型异常

7.以下哪项不是无创产前检测(NIPT)的优势？()

A.无需侵入性操作

B.安全性高

C.结果准确度高

D.适用于所有孕妇

8.孕妇进行非孟德尔遗传模式筛查，以下哪项提示异常？()

A.胎儿性别异常

B.胎儿染色体异常

C.胎儿非孟德尔遗传模式异常

D.胎儿基因突变

9.以下哪项不是产前筛查的局限性？()

A.结果可能不准确

B.可能导致过度诊断

C.不能确定胎儿是否患有遗传性疾病

D.可以作为产前诊断的替代方法

二、多选题(共5题)

10.以下哪些是产前筛查的常见指标？()

A.血清学指标

B.超声影像学检查

C.胎儿发育指标

D.羊水穿刺

11.以下哪些情况是进行羊水穿刺的适应症？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.胎儿超声检查发现异常

C.有家族遗传病史

D.孕妇血清学筛查结果异常

12.以下哪些是产前诊断的方法？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.羊水穿刺

D.胎儿镜检查

13.以下哪些情况可能增加胎儿非整倍体染色体异常的风险？()

A.孕妇年龄增加

B.有家族遗传病史

C.孕妇吸烟

D.孕妇体重增加

14.以下哪些是非侵入性产前检测(NIPT)的优势？()

A.无需侵入性操作

B.安全性高

C.筛查范围广

D.结果准确度高

三、填空题(共5题)

15.产前筛查的主要目的是评估胎儿患某种遗传性疾病或先天畸形的风险。

16.羊水穿刺是一种侵入性产前诊断方法，通过穿刺孕妇的腹部和子宫壁，采集羊水样本进行分析。

17.无创产前检测(NIPT)是一种非侵入性检测方法，通过检测孕妇外周血中的游离DNA片段来评估胎儿非整倍体染色体异常的风险。

18.唐氏综合征是一种常见的染色体非整倍体疾病，其特征是第21对染色体异常，表现为胎儿智力障碍和身体发育异常。

19.产前诊断的目的是确定胎儿是否存在遗传性疾病或先天畸形，以便采取相应的医学干预措施。

四、判断题(共5题)

20.产前筛查的结果可以完全确定胎儿是否患有某种遗传性疾病。()

A.正确B.错误

21.羊水穿刺是一种无创的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

22.非侵入性产前检测(NIPT)适用于所有孕妇。()

A.正确B.错误

23.孕妇年龄越大，胎儿非整倍体染色体异常的风险就越高。()

A.正确B.错误

24.产前诊断的结果可以完全避免胎儿出生后出现的健康问题。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.什么是唐氏综合征？

26.无创产前检测(NIPT)的原理是什么？

27.羊水穿刺可能有哪些并发症？

28.产前筛查和产前诊断有哪些区别？

29.为什么高龄孕妇更容易进行产前筛查和诊断？

产前筛查和产前诊断题库(附答案)

一、单选题(共10题)

1.【答案】D

【解析】胎儿发育评估通常不是产前筛查的方法，而是产前诊断的一部分。

2.【答案】D

【解析】非孟德尔遗传模式可能提示胎儿存在染色体异常，如唐氏综合征。

3.【答案】B

【解析】NIPT主要用于评估胎儿非整倍体染色体异常的风险，如唐氏综合征。

4.【答案】D

【解析】孕妇体重异常不是产前诊断的适应症，而是