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产前筛查和产前诊断试题库+参考答案(精选)

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.产前筛查中，唐氏综合征的筛查方法不包括以下哪项？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.羊水穿刺

D.胎儿染色体检查

2.以下哪项不是非整倍体非遗传性胎儿染色体异常？()

A.唐氏综合征

B.克里费尔特综合征

C.杜氏肌营养不良症

D.纳尔逊综合征

3.孕妇血清学筛查结果为高风险，下一步应该进行哪种检查？()

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.胎儿染色体检查

D.胎儿镜检查

4.以下哪项不是胎儿非整倍体染色体异常的常见超声表现？()

A.胎儿颈部透明层增厚

B.胎儿心脏异常

C.胎儿肢体异常

D.胎儿脑室增宽

5.孕妇年龄超过35岁，产前筛查的优先级是什么？()

A.低风险

B.中风险

C.高风险

D.必须进行羊水穿刺

6.以下哪项不是胎儿非整倍体染色体异常的遗传方式？()

A.遗传自父亲或母亲

B.新发突变

C.遗传自家族成员

D.遗传自环境因素

7.产前筛查中，以下哪项是唐氏综合征筛查的指标？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.胎盘生长激素（PAPP-A）

D.上述都是

8.孕妇在产前筛查中，以下哪项情况需要特别注意？()

A.孕妇年龄在25-30岁之间

B.孕妇体重指数（BMI）正常

C.孕妇有家族遗传病史

D.孕妇有吸烟史

9.以下哪项不是产前筛查的常见并发症？()

A.感染

B.出血

C.胎儿死亡

D.胎儿发育不良

10.产前筛查的目的是什么？()

A.确定胎儿的性别

B.评估胎儿染色体异常风险

C.判断孕妇的健康状况

D.预测胎儿出生体重

二、多选题(共5题)

11.以下哪些属于产前筛查的方法？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.羊水穿刺

D.胎儿染色体检查

E.胎儿镜检查

12.以下哪些情况可能导致唐氏综合征筛查结果异常？()

A.孕妇年龄较大

B.孕妇体重指数（BMI）较高

C.孕妇患有自身免疫疾病

D.孕妇有家族遗传病史

E.孕妇吸烟或饮酒

13.产前诊断中，以下哪些方法可以用于检测非整倍体染色体异常？()

A.羊水穿刺

B.胎儿绒毛取样

C.胎儿脐带血穿刺

D.胎儿染色体检查

E.胎儿DNA检测

14.以下哪些是产前筛查的潜在并发症？()

A.感染

B.出血

C.胎儿损伤

D.胎儿死亡

E.孕妇心理压力

15.以下哪些是胎儿非整倍体染色体异常的遗传方式？()

A.遗传自父亲或母亲

B.新发突变

C.遗传自家族成员

D.遗传自环境因素

E.遗传自孕妇饮食

三、填空题(共5题)

16.产前筛查中，用于检测唐氏综合征等非整倍体染色体异常的血清学指标主要包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和胎盘生长激素（PAPP-A）。

17.在产前诊断中，羊水穿刺是一种通过抽取羊水样本来检测胎儿染色体异常的方法，通常在怀孕的哪个阶段进行？

18.超声检查在产前筛查和诊断中扮演着重要角色，它可以检测到胎儿的一些结构异常，如胎儿颈部透明层增厚，这通常与哪种染色体异常相关？

19.孕妇在产前筛查中，如果血清学筛查结果为高风险，下一步通常会进行羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT）来进一步确认。

20.产前诊断中，胎儿染色体检查可以通过分析胎儿的DNA来检测染色体异常，这种检查通常是通过羊水穿刺、绒毛取样或脐带血穿刺来获取胎儿细胞的。

四、判断题(共5题)

21.产前筛查是确定胎儿染色体异常的唯一方法。()

A.正确B.错误

22.孕妇年龄越大，唐氏综合征的风险就越高。()

A.正确B.错误

23.羊水穿刺是一种非侵入性的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

24.所有胎儿非整倍体染色体异常都可以通过产前筛查检测出来。()

A.正确B.错误

25.无创DNA检测（NIPT）是一种100%准确的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简要介绍产前筛查和产前诊断的区别。

27.为什么孕妇在怀孕早期进行血清学筛查很重要？

28.无创DNA检测（NIPT）相比传统的产前诊断方法有哪些优势？

29.什么是胎儿非整倍体染色体