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医学遗传学临床应用试题

医学遗传学是连接基础遗传学与临床医学的桥梁，其在疾病的诊断、治疗、预后评估及预防中扮演着日益重要的角色。为帮助临床工作者更好地掌握医学遗传学的核心知识与临床应用技能，我们精心选编了以下试题，涵盖常见遗传疾病的诊断策略、遗传咨询要点、分子遗传学技术应用等关键领域。试题注重理论与实践的结合，旨在提升读者对遗传学问题的分析与解决能力。

一、单选题

1.一位30岁女性因原发性闭经就诊，妇科检查发现其第二性征发育不良，染色体核型分析显示为45,X。该患者最可能的诊断是：

A.先天性肾上腺皮质增生症

B.特纳综合征

C.克氏综合征

D.混合性性腺发育不全

答案：B

解析：特纳综合征（TurnerSyndrome）是女性最常见的性染色体异常疾病，典型核型为45,X。患者主要临床表现为身材矮小、原发性闭经、第二性征发育不全、颈蹼、肘外翻等。先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传，主要影响类固醇激素合成。克氏综合征（47,XXY）为男性染色体异常。混合性性腺发育不全染色体核型多为45,X/46,XY嵌合型。

2.在进行遗传咨询时，对于一个有常染色体显性遗传病家族史的家庭，若先证者为患者，其未发病的同胞（非双生子）携带致病基因的概率为：

A.0

B.1/4

C.1/2

D.1

答案：C

解析：常染色体显性遗传病的特点是致病基因位于常染色体上，只要携带一个致病等位基因即可发病。先证者为患者，其基因型通常为杂合子（若为纯合子则病情往往严重，甚至早夭）。其父母一方通常为患者（除非是新的突变）。对于未发病的同胞，从父母处各获得一个等位基因，因此携带致病基因的概率为1/2。但需注意，若该疾病存在不完全外显率，则携带致病基因者可能不表现出临床症状。

3.某患儿表现为智力低下、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、伸舌）、生长发育迟缓，最可能的遗传学检查是：

A.脆性X综合征基因检测

B.染色体核型分析

C.地中海贫血基因检测

D.线粒体基因突变分析

答案：B

解析：根据患儿的临床表现（智力低下、特殊面容、生长发育迟缓），高度怀疑为染色体病，最常见的是唐氏综合征（21-三体综合征）。染色体核型分析是诊断染色体数目异常和结构畸变的金标准。脆性X综合征也可导致智力低下，但面容特征有所不同（如大耳朵、长脸、下颌突出）。地中海贫血主要表现为溶血性贫血。线粒体病常累及多个系统，表现复杂多样。

4.在临床实践中，聚合酶链反应（PCR）技术最常用于检测：

A.大片段染色体结构异常

B.微卫星不稳定性

C.基因突变（点突变或小片段插入/缺失）

D.染色体数目异常

答案：C

解析：PCR技术通过体外扩增特定DNA片段，可高效检测已知序列的基因突变，如点突变、小片段插入或缺失。对于大片段染色体结构异常（如易位、倒位）和数目异常，染色体核型分析、FISH或CMA（染色体微阵列分析）更为适用。微卫星不稳定性可通过PCR结合毛细管电泳进行检测，但这属于PCR的一种特定应用。

5.关于多基因遗传病，以下说法错误的是：

A.发病受多个微效基因和环境因素共同作用

B.群体发病率一般高于单基因遗传病

C.存在明显的家族聚集倾向，但不符合孟德尔遗传方式

D.一对夫妇已生育一个该病患儿，再次生育患儿的风险与普通人群相同

答案：D

解析：多基因遗传病的再发风险与疾病的遗传度、群体发病率以及家庭中患病人数等因素相关。当一对夫妇已生育一个患儿后，表明他们携带更多的易感基因，再次生育患儿的风险会显著高于普通人群。例如，神经管缺陷的再发风险约为3-5%，远高于普通人群的0.1-0.2%。

二、多选题

1.下列哪些疾病属于线粒体遗传病的特点：

A.母系遗传

B.阈值效应

C.组织特异性

D.男性患者可将致病基因传给儿子

答案：A,B,C

解析：线粒体遗传病的遗传物质位于线粒体DNA（mtDNA）上。mtDNA主要通过卵细胞传递给下一代，因此呈现母系遗传的特点，即母亲患病，子女（无论男女）均可患病，而父亲患病则不会遗传给子女。线粒体病存在阈值效应，即只有当突变mtDNA的比例达到一定阈值时才会出现临床症状。不同组织对能量需求不同，对突变mtDNA的耐受性也不同，因此表现出组织特异性，通常高耗能组织（如脑、肌肉）更易受累。

2.在遗传咨询过程中，咨询师应遵循的原则包括：

A.非指令性原则

B.知情同意原则

C.保密原则

D.只对患者本人提供咨询，不涉及家庭成员

答案：A,B,C

解析：遗传咨询的基本原则包括非指令性原则（咨询师提供信息和选项，最终决定权在咨询者）、知情同意原则（在进行任何检测或干预前需获得咨询者的同意）、保密原则（保护咨询者的隐私和遗传信息）。虽然咨询通常针对特定个体，但遗传疾病往往涉及整