2026年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0127）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种文件格式是高通量测序原始数据的标准存储格式？

A.FASTA（三行结构：ID、序列、质量值）

B.BAM（文本格式，包含比对信息）

C.FASTQ（四行结构：序列ID、序列、质量ID、质量值）

D.VCF（存储基因表达量数据）

答案：C

解析：FASTQ是NGS原始数据的标准格式，每行四部分（序列ID、序列、质量标识行、质量值）。A错误，FASTA无质量值；B错误，BAM是SAM的二进制压缩格式；D错误，VCF存储变异信息。

常用于全基因组重测序数据比对的工具是？

A.BWA-MEM

B.Salmon

C.HISAT2

D.MetaPhlAn

答案：A

解析：BWA-MEM是经典的短读长比对工具，适用于基因组重测序。B（Salmon）用于RNA-seq定量；C（HISAT2）用于RNA-seq比对；D（MetaPhlAn）用于宏基因组物种分类。

以下哪个数据库主要存储蛋白质三维结构信息？

A.NCBIGenBank

B.UniProt

C.PDB（ProteinDataBank）

D.Ensembl

答案：C

解析：PDB专门存储蛋白质和核酸的三维结构。A（GenBank）存储核酸序列；B（UniProt）存储蛋白质序列及功能；D（Ensembl）存储基因组注释。

质量值Q30表示测序错误率约为？

A.1%

B.0.1%

C.0.01%

D.10%

答案：B

解析：Phred质量值公式为Q=-10log??(P)，Q30对应错误率P=10^(-3)=0.1%。

用于检测单核苷酸变异（SNP）的主流工具是？

A.GATKHaplotypeCaller

B.Canu

C.BLAST

D.DESeq2

答案：A

解析：GATK是变异检测的金标准工具。B（Canu）用于三代测序组装；C（BLAST）用于序列比对；D（DESeq2）用于RNA-seq差异分析。

长读长测序技术（如PacBio）的主要优势是？

A.测序成本低

B.读长更长（可达数万碱基）

C.错误率更低

D.适合小片段文库构建

答案：B

解析：三代测序（如PacBio）的核心优势是超长读长（10-100kb），但错误率较高（~15%），成本也高于二代。

以下哪种工具用于基因功能富集分析？

A.DAVID

B.Trimmomatic

C.Bowtie2

D.SPAdes

答案：A

解析：DAVID是经典的功能富集分析工具，支持GO、KEGG等数据库。B（Trimmomatic）用于质控；C（Bowtie2）用于比对；D（SPAdes）用于基因组组装。

单细胞RNA-seq数据中“UMI（唯一分子标识符）”的主要作用是？

A.减少扩增偏倚

B.提高测序读长

C.增加测序通量

D.降低测序错误率

答案：A

解析：UMI通过标记原始RNA分子，可校正PCR扩增过程中的偏倚，准确定量基因表达。

系统发育树构建中，Bootstrap值（通常取1000次重复）的意义是？

A.表示树的分支长度

B.评估分支的统计学支持度（值越高越可靠）

C.反映物种间的遗传距离

D.标识树的根节点位置

答案：B

解析：Bootstrap值通过重采样评估分支的可信度，通常70表示可信，90表示高度可信。

宏基因组学研究中，“分箱（Binning）”的目的是？

A.去除测序接头

B.将reads组装成contig

C.从混合序列中区分不同微生物的基因组

D.统计物种相对丰度

答案：C

解析：分箱通过序列组成（如GC含量、k-mer频率）或覆盖度差异，将混合的宏基因组序列分配到不同微生物的基因组中。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于NGS（二代测序）标准分析流程的步骤有？

A.原始数据质量控制（QC）

B.测序读长与参考基因组比对（Mapping）

C.蛋白质三维结构预测

D.基因组变异检测（VariantCalling）

答案：ABD

解析：NGS标准流程包括质控（A）、比对（B）、变异检测（D）；C（结构预测）属于蛋白质组学分析，非NGS核心流程。

FASTQ文件质量评估的关键指标包括？

A.平均Phred质量值（如Q20/Q30比例）

B.GC含量分布

C.接头序列污染比例

D.蛋白质分子量

答案：ABC

解析：FASTQ质控关注序列质量（A）、碱基组成（B）、接头污染（C）；D（分子量）是蛋白质特性，与核酸无关。

以下可用于三代测序（长读长）基因组组装的工具是？

A.Canu

B.Flye

C.SOAPdenovo

D.SPAdes

答案：AB

解析：Canu和Flye专门优化长读