植烷酸贮积症的护理.pptx

植烷酸贮积症的护理全方位护理策略与临床实践

目录疾病基础知识01护理评估流程02护理问题干预03治疗配合策略04特殊人群护理05健康教育实施06CONTENTS

疾病基础知识01

定义与病理机制疾病定义植烷酸贮积症，又称遗传性共济失调性多发性神经炎样病，是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于体内过氧化酶体功能障碍，植烷酸在体内蓄积而导致多种临床症状。病理机制植烷酸贮积症是由于机体内的过氧化酶体先天缺陷，导致患者体内植烷酸辅酶A-α-羟化酶（PAHX）活性低，无法进行α-氧化过程，使植烷酸在体内大量积聚。临床表现主要症状包括视网膜色素沉着、周围性神经病和小脑性共济失调。其他可能的症状有智力发育