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临床遗传试题及答案

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一、单选题(共10题)

1.唐氏综合征的典型临床表现是什么?()

A.智力低下,小头畸形,眼间距宽

B.智力低下,耳位低,手背横纹多

C.智力低下,小耳,唇腭裂

D.智力低下,脊柱侧弯,膝外翻

2.哪种遗传方式通常与血友病相关?()

A.纯合子隐性遗传

B.杂合子隐性遗传

C.显性遗传

D.染色体异常遗传

3.囊性纤维化是由哪个基因突变引起的?()

A.CFTR基因

B.BRCA1基因

C.TP53基因

D.APC

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