基因检测知情同意书.pdfVIP

版本日期：2019.01.10版本号：1.0

知情同意书

本人自愿进行以下个体化用药基因项目检测：（在所选项目后打钩）

编号项目名称是否检测

1

2

3

4

1检测目的

基因检测指导个体化用药项目是利用先进的分子诊断技术，对患者的基因进行检测，确

定患者基因的类型并给予对应的用药效果及不良反应得提示，方便医生进行个体化的用药指

导。提高用药效率，降低用药风险。

2项目意义

拟进行的个体化用药基因检测项目在国内外已达成共识。

SLCO1B1基因参与编码肝脏细胞表面摄取他汀类药物的载体即OATP1B1，OATP1B1在肝

脏细胞基地外侧膜表达，调节他汀类药物从门静脉血液中进入肝脏细胞内。如他汀类药物在

血液中含量升高，则有引发患者获肌病的风险。已有报道证实了可溶性载体阴离子转运体

（SLCO1B1）的常见基因多态性与大剂量辛伐他汀所致的骨骼肌不良反应发生率明显增加之

间存在相关性。ApoE基因是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因，突变

型ApoE基因会影响他汀类药物疗效。SLCO1B1和ApoE基因多态性检测可预先判断患者对他

汀类药物的代谢速率类型和药物敏感程度，辅助临床合理调整用药剂量，降低药物不良反应

风险。。

CYP2C19代谢的心血管药物有氯吡格雷、普萘洛尔、美托洛尔、普罗帕酮等。CYP2C19

多态性引起的药物代谢差异在亚洲人所占比例为18.23％，而西方人仅占2.15％。目前至少

已确定6种有缺陷的等位基因，其中CYP2C19*2(681GA)和CYP2C19*3(636GA)分别造成

错误的剪切位点和过早的终止密码子，是两种最常见的缺陷型等位基因。具有这种基因型的

患者，服用上述药物时，酶的失活会导致血药浓度过高，从而增强药物不良反应。

华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药，其主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病

以及骨关节置换、脑梗死和心脏支架手术术后康复等。因其疗效明确、价格便宜而广泛使用。

影响华法林用药剂量的因素主要分为遗传因素和非遗传因素，在遗传因素中维生素K环氧

化物还原酶亚单位1-VKORC1（1639GA）和CYP2C9*3位点突变与否将对华法林用量产生较

大的影响。有研究显示CYP2C9基因的突变型CYP2C9*3，其编码的酶活性比野生型CYP2C9*1

降低了80%。而VKORC1启动子上基因位点（-1639GA）的突变与否也和华法林的剂量密切

相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，

使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。MTHFR第677位的基因多态性CT、TT基因型会

导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺

陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种

生化反应异常。叶酸代谢障碍在孕早期干扰神经管闭合，导致唇、腭裂，神经管畸形等多种

出生缺陷。同时，研究表明，MTHFR第677位的基因多态性导致的高同型半胱氨酸血症可诱

导内皮细胞激活促凝因子，导致血栓形成，从而增加心血管疾病风险期。

版本日期：2019.01.10版本号：1.0

3检测报告结果说明

基因检测结果不是疾病的诊断结论，同时也不能作为用药的唯一参考结论。用药受患者

当前状态、饮食、生活习惯等多方面因素影响，基因检测可做为重要的参考因素及依据，但

不能作为唯一依据。

4检测样本及用途

检测只需提取您的2ml的血液，为体外检测，对身体不会造成任何不良影响。除申请的

基因检测项目除外，院方承诺不会泄露基因信息，也不会用于任何盈利性为目的工作。

5风险与不适

样本采集将严格按照无菌要求操作，采血可能会有一些非常小的风险，包括短暂的疼痛、

局部青紫，少数人会有轻度头晕，或极为罕见的针头感染。

6保密

医院将确保与您身份有关