2026年产前诊断技术考试题库200道（夺冠系列）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、绒毛膜取样（CVS）的最佳孕周是？

A.孕8周前

B.孕10-13??周

C.孕16-22周

D.孕24周后

【答案】：B

解析：本题考察绒毛膜取样（CVS）的适宜孕周。CVS通过采集胎盘绒毛组织进行检测，孕10-13??周时胎盘绒毛发育成熟且羊水尚未大量形成，此时取样可避免损伤胎儿并提高成功率；孕8周前（A）绒毛发育不足，易失败；孕16周后（C、D）更适合羊水穿刺，因此答案为B。

2、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.妊娠8-12周

B.妊娠16-22周

C.妊娠24-28周

D.妊娠30-34周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳检测时机。羊水穿刺主要用于获取胎儿细胞进行染色体分析，最佳孕周为妊娠16-22周（B选项），此时羊水量充足（约200-500ml），胎儿脱落细胞数量足够，且孕周未达晚期，若结果异常可及时终止妊娠。A选项8-12周羊水较少，难以获取足够细胞；C选项24-28周及D选项30-34周孕周较大，若需终止妊娠风险增加，且羊水细胞活力可能下降。

3、以下哪种情况属于产前诊断的适应症？

A.既往有不明原因流产史

B.孕妇年龄≥35岁

C.胎儿NT增厚（超声提示）

D.以上都是

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症范围。产前诊断适应症包括：①孕妇年龄≥35岁（高龄风险）；②既往有反复流产、死胎、畸形儿史（不良孕产史）；③超声检查发现胎儿结构异常（如NT增厚、心脏畸形等）；④家族遗传病史（如单基因病携带者）等。选项A、B、C均符合适应症，因此正确答案为D。

4、以下哪项不属于产前诊断的主要适应症？

A.35岁及以上高龄孕妇

B.超声检查发现胎儿结构异常

C.既往有染色体病患儿生育史

D.孕妇血清学筛查高风险但无明确异常

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断适应症知识点。产前诊断主要用于高风险人群或需明确胎儿健康状况的情况。A（高龄）、B（胎儿结构异常）、C（既往染色体病生育史）均为明确适应症；而D选项中血清学筛查高风险需进一步检查（如NIPT或羊水穿刺）确认，其本身并非产前诊断的适应症，故答案为D。

5、染色体微阵列分析（CMA）相比传统核型分析的核心优势在于？

A.能够检测到染色体微小结构异常（如22q11.2缺失综合征）

B.检测周期更短（通常24小时内完成报告）

C.可替代羊水穿刺直接诊断所有胎儿染色体异常

D.检测成本显著低于核型分析

【答案】：A

解析：本题考察CMA的技术优势。CMA通过微阵列技术可识别核型分析无法发现的染色体微缺失/微重复（如22q11.2缺失综合征）。B错误，CMA检测周期通常需3-7天，远长于24小时；C错误，CMA仍有局限性（如无法明确环状染色体等），不能替代羊水穿刺；D错误，CMA检测成本显著高于核型分析。故正确答案为A。

6、羊水穿刺术的最佳取材时间是？

A.妊娠10-14周

B.妊娠16-22周

C.妊娠24-28周

D.妊娠28周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机知识点。羊水穿刺的最佳时间为妊娠16-22周，此时羊水量充足（约200-300ml），胎儿相对稳定，穿刺后并发症风险较低，且能获取足够的胎儿细胞进行检测。选项A（10-14周）羊水量少、胎儿过小，易导致穿刺失败；选项C（24-28周）孕周较大，胎儿较大，穿刺后流产风险增加；选项D（28周后）孕周过大，不符合临床常规操作时机。因此正确答案为B。

7、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要针对常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

B.对染色体微缺失/微重复综合征的检出率较高

C.孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度是影响检测准确性的关键因素之一

D.检测结果异常需进一步通过有创检查（如羊水穿刺）确诊

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点。正确答案为B，因为NIPT对常见三体综合征（21、18、13三体）的检出率较高（约99%以上），但对染色体微缺失/微重复综合征的检出率较低（约70%-80%），且准确性受限于样本量和技术平台，因此对微缺失/微重复综合征的诊断需结合超声、基因芯片或核型分析等进一步确认。选项A、C、D描述均正确，A是NIPT的主要检测目标，C是影响检测准确性的关键因素，D强调异常结果需有创检查确诊。

8、羊水穿刺作为产前诊断技术，最适宜的孕周是？

A.14-18周

B.16-22周

C.20-26周

D.24-28周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳孕周知识点。羊水穿刺主要用于获取胎儿细胞进行染色体分析，最佳孕周为孕16-2