2026年产前诊断技术考试题库200道及答案【易错题】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、染色体核型分析在产前诊断中的核心价值是？

A.快速检测胎儿单基因遗传病

B.直接观察染色体数目和结构异常

C.仅适用于羊水细胞样本

D.检测结果可立即出报告

【答案】：B

解析：本题考察核型分析的特点。染色体核型分析通过显带技术排列染色体，核心价值是直接观察染色体数目（如21三体）和结构异常（如平衡易位），是染色体疾病诊断的金标准（B正确）。A选项单基因病需基因检测；C选项核型分析可用于羊水、绒毛、脐血等多种样本；D选项核型分析周期长（2-3周），无法立即出报告，因此正确答案为B。

2、绒毛取样（CVS）与羊水穿刺相比，下列哪项是其特点？

A.最佳采样时间为妊娠10-13周

B.主要用于检测胎儿单基因病

C.样本为羊水，需培养后检测

D.诊断准确率低于羊水穿刺

【答案】：A

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的技术特点。CVS最佳采样时间为孕10-13周（早于羊水穿刺的16-22周），因此A选项正确。B选项错误，CVS与羊水穿刺均以染色体病筛查为主，并非“主要用于”单基因病；C选项错误，CVS样本为绒毛组织而非羊水；D选项错误，两者诊断准确率相近，CVS因取样早可更早干预，但流产风险略高。

3、关于绒毛取样（CVS）的描述，正确的是？

A.取样时间通常在孕16-22周

B.主要用于检测胎儿染色体异常

C.主要风险是导致胎儿肢体残缺

D.对胎儿结构畸形的诊断准确性高

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的核心特点。绒毛取样（CVS）通过取胎盘绒毛组织进行检测，主要用于胎儿染色体异常筛查（如21三体、18三体等）。A选项错误，CVS的最佳取样时间为孕10-13周（早于羊水穿刺）；C选项错误，CVS的主要风险为流产（约0.5%-1%），肢体残缺非其典型风险；D选项错误，CVS主要用于染色体异常诊断，胎儿结构畸形需通过超声等影像学检查。

4、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.可替代羊水穿刺用于确诊染色体异常

B.主要用于筛查常见三体综合征（21-三体、18-三体等）

C.孕10周前即可进行检测

D.结果异常时无需进一步确诊

【答案】：B

解析：本题考察无创DNA产前检测（NIPT）的特点。NIPT主要用于筛查常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体等），B正确；A错误，NIPT为筛查技术，结果异常需羊水穿刺确诊；C错误，NIPT最佳检测时间为孕12-22周，孕10周前胎儿游离DNA浓度不足；D错误，NIPT结果异常需进一步检查（如羊水穿刺）确诊。因此正确答案为B。

5、35岁孕妇，无其他高危因素，以下哪种情况符合产前诊断指征？

A.无高危因素，无需产前诊断

B.建议进行羊水穿刺检查

C.建议进行无创DNA产前检测

D.建议进行胎儿心脏超声检查

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断指征，正确答案为B。35岁孕妇属于高龄孕妇，符合产前诊断指征（高龄是主要指征之一），需进行诊断性检查（如羊水穿刺）以明确胎儿染色体情况，A错误；C为筛查技术，D为超声检查（筛查），均非诊断指征，故答案为B。

6、以下哪项是产前诊断的禁忌症？

A.孕妇患有严重凝血功能障碍

B.超声发现胎儿心脏畸形

C.夫妇双方为地中海贫血携带者

D.孕妇有不明原因流产史

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的禁忌症，正确答案为A。严重凝血功能障碍（A）属于禁忌症，因侵入性操作（如羊水穿刺）可能导致出血不止或感染风险显著增加。B（胎儿心脏畸形）、C（遗传携带者）、D（流产史）均属于产前诊断的适应症或需进一步评估的高危因素，而非禁忌症。

7、某孕妇羊水穿刺后染色体核型分析结果为47,XX,+21，该结果提示胎儿患有？

A.21三体综合征（唐氏综合征）

B.18三体综合征（爱德华氏综合征）

C.特纳综合征（45,XO）

D.猫叫综合征（5p-综合征）

【答案】：A

解析：核型47,XX,+21表示染色体总数47条，性染色体XX（女性），第21号染色体多一条（+21），符合21三体综合征的核型特征。B选项18三体核型应为47,XX,+18；C选项特纳综合征核型为45,XO（少一条性染色体）；D选项猫叫综合征是5号染色体短臂缺失（del(5p)），属于结构异常。因此，正确答案为A。

8、羊水穿刺术的最佳取材时间是？

A.妊娠10-14周

B.妊娠16-22周

C.妊娠24-28周

D.妊娠28周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机知识点。羊水穿刺的最佳时间为妊娠16-22周，此时羊水量充足（约200-300ml），胎儿相对稳定，穿刺后并发症风险较低，且能获取足够的