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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪种技术属于侵入性产前诊断技术？

A.羊水穿刺

B.无创DNA产前检测

C.超声检查

D.母血唐氏筛查

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的分类。侵入性产前诊断技术需通过物理手段进入母体或胎儿体内获取样本，羊水穿刺（A）通过穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，属于侵入性诊断技术；B无创DNA产前检测通过采集母血进行检测，无侵入性；C超声检查通过声波成像观察胎儿，属于影像学筛查；D母血筛查通过检测母体血液标志物评估风险，属于筛查手段。因此正确答案为A。

2、以下关于无创DNA产前检测（NIPT）的说法，正确的是？

A.可替代羊水穿刺作为确诊手段

B.主要针对胎儿常见染色体非整倍体异常

C.仅适用于单胎妊娠

D.检测结果异常者无需进一步确诊

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的临床特点，正确答案为B。NIPT基于孕妇外周血中游离胎儿DNA，主要筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体异常（B正确）。A错误，NIPT为筛查手段，结果异常需羊水穿刺确诊；C错误，NIPT也适用于双胎等特殊妊娠情况；D错误，NIPT结果异常必须通过羊水穿刺等手段进一步确诊。

3、羊水穿刺过程中最常见的并发症是？

A.胎儿畸形

B.流产

C.胎盘早剥

D.羊水过多

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的并发症，正确答案为B。羊水穿刺作为侵入性检查，最常见并发症为流产（发生率约0.5%-1%）；胎儿畸形（A）是胎儿自身问题，与穿刺无关；胎盘早剥（C）发生率极低；羊水过多（D）是孕妇原有情况或检查过程中可能的表现，非穿刺直接并发症。

4、以下哪种疾病不属于无创DNA产前检测（NIPT）的主要筛查目标？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.5p-综合征（猫叫综合征）

【答案】：D

解析：本题考察NIPT的技术特点。NIPT主要针对常见的染色体数目异常（21三体、18三体、13三体），其原理基于对游离DNA片段的深度测序，对染色体微小结构异常（如5p-综合征）的检测能力有限。5p-综合征属于染色体片段缺失的结构异常，需通过羊水穿刺+基因芯片（CMA）等技术确诊。因此答案为D。

5、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，错误的描述是？

A.主要检测常见三体综合征

B.可替代羊水穿刺用于所有染色体异常诊断

C.依赖孕妇外周血中胎儿游离DNA

D.无法检测染色体结构异常

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点与局限性。答案为B。分析：NIPT基于孕妇外周血中胎儿游离DNA，主要筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常，准确率约99%以上；但无法检测染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）、单基因病或胎儿结构畸形，因此不能替代羊水穿刺等侵入性诊断技术。A、C、D描述均正确。

6、绒毛取样（CVS）的禁忌证不包括以下哪项？

A.孕妇存在严重凝血功能障碍

B.孕妇有生殖道感染（如衣原体感染）

C.胎儿存在严重结构畸形（如无脑儿）

D.孕妇有严重内外科疾病（如未控制的糖尿病）

【答案】：C

解析：本题考察CVS的禁忌证。CVS禁忌证包括严重凝血功能障碍（A）、生殖道感染（B）、严重内外科疾病（D）等，而“胎儿存在严重结构畸形”属于产前诊断的“适应症”（需明确诊断以决定是否终止妊娠），不属于禁忌证。因此C选项错误，为正确答案。

7、绒毛取样（CVS）的最佳孕周是？

A.8-10周

B.10-13+6周

C.16-22周

D.24周以后

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术孕周选择知识点。正确答案为B（10-13+6周）。绒毛取样（CVS）需在孕早期进行，此时胎盘绒毛已充分形成且胎儿发育相对稳定，孕周过早（如A选项8-10周）绒毛量不足，过晚（如C、D选项）易增加操作难度及风险。C选项16-22周为羊水穿刺常规孕周，D选项24周以后已错过产前诊断最佳时机。

8、下列哪项不属于产前诊断的主要技术手段？

A.羊水穿刺术

B.绒毛膜取样术（CVS）

C.无创DNA产前检测（NIPT）

D.孕妇血常规检查

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断技术的分类。产前诊断技术包括侵入性（羊水穿刺、CVS、胎儿镜）和非侵入性（超声、NIPT），用于明确胎儿染色体异常或结构畸形。A、B为侵入性诊断技术，C为非侵入性筛查/诊断技术。D错误，孕妇血常规检查主要用于评估孕妇贫血、感染等情况，属于常规产检项目，不用于胎儿异常诊断，因此不属于产前诊断技术手段。

9、以下哪项属于侵入性产前诊断技术？

A.无创DNA产前检测（NIPT）

B.绒毛膜取样（CVS）