2026年产前诊断技术考试题库200道附参考答案【b卷】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、绒毛取样（CVS）与羊水穿刺相比，下列哪项是其特点？

A.最佳采样时间为妊娠10-13周

B.主要用于检测胎儿单基因病

C.样本为羊水，需培养后检测

D.诊断准确率低于羊水穿刺

【答案】：A

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的技术特点。CVS最佳采样时间为孕10-13周（早于羊水穿刺的16-22周），因此A选项正确。B选项错误，CVS与羊水穿刺均以染色体病筛查为主，并非“主要用于”单基因病；C选项错误，CVS样本为绒毛组织而非羊水；D选项错误，两者诊断准确率相近，CVS因取样早可更早干预，但流产风险略高。

2、以下哪项是绒毛取样（CVS）的常见禁忌症？

A.孕妇存在凝血功能障碍

B.胎儿发育异常

C.孕妇年龄35岁

D.孕妇有流产史

【答案】：A

解析：本题考察CVS的禁忌症，正确答案为A。孕妇凝血功能障碍会增加穿刺后出血风险，属于CVS的禁忌症；B选项胎儿发育异常需进一步诊断（如羊水穿刺），不属于禁忌症；C选项年龄35岁是羊水穿刺的常见适应症之一（非禁忌症）；D选项既往流产史需结合具体情况评估，并非绝对禁忌症。

3、以下哪种情况不适合进行羊水穿刺？

A.孕妇存在严重凝血功能障碍

B.孕妇年龄≥35岁（高龄孕妇）

C.既往有不明原因流产史

D.超声提示胎儿结构异常

【答案】：A

解析：本题考察羊水穿刺的禁忌症知识点。羊水穿刺的禁忌症包括：A选项“严重凝血功能障碍”（如血友病），因穿刺可能导致严重出血；B选项“高龄孕妇”（≥35岁）是羊水穿刺的适应症之一（筛查高龄相关染色体异常）；C选项“不明原因流产史”提示可能存在染色体异常风险，需穿刺明确；D选项“超声提示胎儿结构异常”需进一步染色体检查（如排除染色体异常导致的畸形），属于适应症。因此严重凝血功能障碍为禁忌症，不适合穿刺。

4、羊水穿刺可能的并发症不包括以下哪项？

A.羊水渗漏

B.胎儿损伤

C.母体感染

D.胎儿染色体嵌合

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺的并发症，正确答案为D。羊水穿刺的主要并发症包括：A（操作后羊膜腔压力下降导致渗漏）、B（穿刺针直接损伤胎儿）、C（穿刺点感染风险）。而D选项“胎儿染色体嵌合”属于检测结果异常的可能性（如取样污染或胎儿自身嵌合），并非操作过程中的并发症，因此不属于羊水穿刺的并发症。

5、以下哪项不属于产前诊断的常规适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.唐氏综合征筛查高风险

C.超声检查发现胎儿结构异常

D.孕妇年龄25岁且无不良孕产史

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症，正确答案为D。产前诊断的常规适应症包括高龄孕妇（A，35岁以上）、唐氏筛查高风险（B）、超声异常（C）、有遗传病家族史等；而年龄25岁且无不良孕产史的孕妇属于低风险人群，不属于常规产前诊断适应症。

6、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.属于诊断技术，可直接确诊胎儿染色体异常

B.主要用于筛查常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

C.仅适用于年龄≥35岁的高龄孕妇

D.检测准确率可达100%，无假阳性/假阴性风险

【答案】：B

解析：本题考察无创DNA产前检测（NIPT）的核心特点。NIPT是一种基于高通量测序的产前筛查技术，而非诊断技术（A错误），其主要检测目标为常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）（B正确）。NIPT的适用人群包括高龄孕妇、血清学筛查高风险孕妇、超声异常胎儿孕妇等，并非仅适用于高龄孕妇（C错误）。尽管NIPT准确率较高，但仍属于筛查手段，存在一定假阳性和假阴性率，需结合其他检查确诊（D错误）。

7、中孕期系统超声筛查的核心目的是？

A.诊断胎儿染色体异常

B.筛查胎儿结构畸形

C.评估胎儿体重及成熟度

D.检测胎盘位置及功能

【答案】：B

解析：本题考察超声筛查的核心作用知识点。中孕期系统超声（孕18-24周）主要通过二维/三维成像技术，系统性筛查胎儿解剖结构（如心脏、神经管、肢体、面部等）的发育异常，是胎儿结构畸形筛查的关键手段。A选项染色体异常需依赖染色体核型分析或基因检测；C选项胎儿体重评估为辅助功能，非核心目的；D选项胎盘位置为常规检查项目，非筛查重点。

8、关于产前诊断技术的临床应用，下列说法正确的是？

A.超声检查是诊断胎儿染色体异常的金标准

B.羊水穿刺可同时检测胎儿染色体核型和基因芯片

C.单基因病的产前诊断仅能通过侵入性检查完成

D.NIPT检测结果为低风险时，胎儿一定无染色体异常

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术的临床应用特点。选项A错误，超声主要筛查结构畸形，染色体异常需基因检测确诊；选项B正确，羊水穿