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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、染色体核型分析中，羊水细胞培养的关键步骤不包括以下哪项？

A.无菌操作避免污染

B.37℃恒温培养箱维持环境

C.加入适量抗生素抑制杂菌

D.培养时间越长结果越准确

【答案】：D

解析：本题考察羊水细胞培养用于染色体核型分析的关键因素。正确答案为D，羊水细胞培养通常需7-14天，培养时间过长可能导致细胞老化、染色体形态异常，反而影响核型分析准确性。A选项无菌操作是细胞培养的基础，防止杂菌污染；B选项37℃是人体细胞培养的最适温度；C选项抗生素可抑制细菌生长，避免污染。

2、以下哪项不属于产前诊断的侵入性检查技术？

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.绒毛取样

D.脐带血穿刺

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的分类知识点。产前诊断技术分为侵入性和非侵入性，侵入性检查（B、C、D）需直接获取胎儿细胞或组织（如羊水、绒毛、脐带血），而超声检查（A）属于非侵入性影像学检查，通过声波成像观察胎儿结构，无创伤性。

3、以下哪种情况需进行产前诊断？

A.孕妇年龄35岁

B.超声检查发现胎儿肾盂分离

C.孕妇血清学筛查低风险

D.无遗传病家族史

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断适应症。产前诊断适应症包括：超声异常（如肾盂分离、心脏畸形等）、高龄（≥35岁）、染色体异常家族史等。A（年龄35岁）非适应症，C（血清学低风险）无需进一步诊断，D（无家族史）非必要指征，故正确答案为B。

4、以下哪项是羊水穿刺的禁忌症？

A.孕妇存在严重凝血功能障碍

B.超声提示胎儿存活

C.孕妇年龄小于35岁

D.无明确家族遗传病史

【答案】：A

解析：本题考察羊水穿刺的禁忌症。严重凝血功能障碍会导致穿刺后出血不止，属于绝对禁忌症（A正确）。超声提示胎儿存活是穿刺前提（B错误），年龄和家族史与禁忌症无关（C、D错误）。因此答案是A。

5、绒毛取样（CVS）通常建议在妊娠第几周进行？

A.10-13周

B.16-20周

C.20-24周

D.28周以后

【答案】：A

解析：本题考察绒毛取样的最佳孕周，正确答案为A。绒毛取样（CVS）因样本获取时间较早，通常在妊娠10-13周进行，此时胎盘绒毛发育成熟且子宫相对稳定。16-20周（B）是羊水穿刺的常用孕周；20-24周（C）为中孕期超声结构筛查阶段；28周以后（D）孕周过大，CVS易因胎盘老化或子宫收缩风险增加而不适用。

6、以下哪项不属于产前诊断的主要技术手段？

A.羊水穿刺检查

B.超声影像学检查

C.绒毛膜取样（CVS）

D.孕妇常规血常规检查

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断技术手段的分类，正确答案为D。产前诊断的主要技术包括遗传学诊断（羊水穿刺、CVS等）和影像学诊断（超声检查），而孕妇常规血常规检查仅用于评估孕妇基础健康状况，不涉及胎儿异常诊断，因此不属于产前诊断的主要技术手段。

7、绒毛取样（CVS）的最佳实施孕周是？

A.孕8-10周

B.孕10-13周

C.孕14-16周

D.孕16-20周

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的时间选择。CVS需在胎盘形成且羊膜腔空间合适时进行，最佳孕周为孕10-13周（B），此时绒毛组织充足且不易损伤胎儿；A孕8-10周绒毛组织尚未充分形成，样本不足；C孕14-16周孕周较大，羊膜腔缩小，操作难度增加；D孕16-20周已超出CVS适用范围（主要用于孕早期）。因此正确答案为B。

8、以下哪项不属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄≥35岁（高龄孕妇）

B.夫妇一方有明确染色体异常病史

C.超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形）

D.单胎妊娠且无其他高危因素（如无不良孕产史、无家族史）

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症。产前诊断主要针对存在高风险的孕妇或胎儿，A（高龄）、B（染色体异常家族史）、C（超声结构异常）均为明确的高危因素，需进一步确诊；而D选项“单胎妊娠且无其他高危因素”属于正常妊娠范畴，孕妇及胎儿无明显异常风险，不属于产前诊断的适应症。

9、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.可检测所有染色体数目异常

B.主要针对常见三体综合征（21、18、13三体）

C.仅用于诊断单基因遗传病

D.检测准确率达100%

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点。NIPT通过检测母体血浆中胎儿游离DNA，主要筛查21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）等常见三体综合征。A选项过于绝对，无法检测染色体结构异常；C选项单基因病需通过羊水穿刺或基因芯片诊断；D选项NIPT准确率约99%，但非100%，仍需结