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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.10-14周

B.16-22周

C.24-28周

D.28-32周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳孕周知识点。羊水穿刺的最佳时间为孕16-22周，此时羊水量充足（约200-500ml），胎儿相对较小，穿刺时对胎儿损伤风险低，且羊水细胞活性良好，培养成功率高。A选项10-14周羊水量少，胎儿未完全成型，易导致穿刺失败或损伤；C选项24-28周羊水减少，胎儿较大，终止妊娠风险增加且羊水细胞培养成功率下降；D选项28-32周已接近晚期妊娠，错过最佳干预时机。

2、羊水穿刺的最佳孕周是？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机。孕16-22周时羊水量充足（约400-500ml），胎儿体型较小且漂浮于羊水中，穿刺时不易刺伤胎儿，且羊水中脱落细胞活性高，适合进行染色体核型分析等检测。过早（孕8-10周）羊水量少、胎儿小，易导致穿刺失败；过晚（孕24周后）胎儿增大，穿刺风险升高。因此正确答案为B。

3、绒毛膜取样（CVS）的主要禁忌症不包括以下哪项？

A.孕妇凝血功能障碍

B.严重妊娠高血压综合征

C.胎儿染色体异常风险高

D.宫内感染

【答案】：C

解析：本题考察绒毛膜取样（CVS）的禁忌症。CVS的禁忌症包括孕妇凝血功能障碍（易出血）、严重妊娠高血压综合征（增加出血风险）、宫内感染（可能导致胎儿感染）等；而“胎儿染色体异常风险高”是CVS的明确适应症（如夫妻一方染色体异常），不属于禁忌症。因此正确答案为C。

4、以下哪项不属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声检查发现胎儿结构异常

C.夫妇一方有明确遗传病家族史

D.孕妇年龄35岁且无高危因素

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症范围，正确答案为D。产前诊断主要针对高危人群，孕妇年龄35岁且无高危因素（D）属于低风险人群，无需常规进行产前诊断。而A（高龄孕妇）、B（胎儿结构异常）、C（遗传家族史）均为明确的产前诊断适应症，需通过侵入性或分子诊断技术进一步确认。

5、羊水穿刺（AFP）的最佳取样时间是？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕32-36周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳取样时间，正确答案为B。孕16-22周羊水量充足，胎儿相对稳定，便于安全取样（B正确）；孕8-10周（A）羊水量少，易损伤胎儿；孕24-28周（C）或孕32-36周（D）胎儿较大，操作难度增加，且错过诊断干预时机，故答案为B。

6、关于无创DNA产前检测（NIPT），下列说法正确的是？

A.主要检测胎儿常见染色体数目异常

B.可直接诊断胎儿单基因遗传病

C.检测结果阳性可直接确诊

D.孕10周前即可进行检测

【答案】：A

解析：NIPT通过检测孕妇血浆中游离胎儿DNA，主要针对21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常，故A正确。B错误，NIPT无法直接检测单基因病（如地中海贫血）；C错误，NIPT为筛查，结果异常需进一步羊水穿刺确诊；D错误，孕10周前胎儿游离DNA浓度不足，影响检测准确性。

7、以下哪项是产前诊断的‘金标准’检查方法？

A.孕妇血清学筛查（如唐氏筛查）

B.羊水穿刺染色体核型分析

C.胎儿心脏超声检查

D.无创DNA产前检测（NIPT）

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的确诊手段，正确答案为B。产前诊断的‘金标准’需直接明确胎儿染色体或基因异常，羊水穿刺通过获取胎儿细胞进行染色体核型分析，可精准判断染色体数目和结构异常，是唯一能确诊的方法。而血清学筛查（A）、NIPT（D）为筛查手段，胎儿心脏超声（C）仅评估结构异常，均无法替代金标准。

8、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）的最佳孕周是？

A.10-14周

B.16-22周

C.24-28周

D.30-34周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳操作时机。羊水穿刺的最佳孕周为孕16-22周，此时羊水量充足（约400-1000ml），胎儿相对较小（体重约150-300g），子宫敏感度低，穿刺后流产风险较低（约0.5%-1%）。A选项10-14周羊水较少，易导致穿刺失败；C、D选项孕周过大，胎儿体型增大，穿刺损伤胎儿风险增加，且错过早期干预时机。

9、以下哪项不属于产前诊断的主要技术手段？

A.羊水穿刺

B.绒毛膜取样（CVS）

C.无创DNA产前检测（NIPT）

D.产后康复训练

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断技术的核心手段。产前诊断主要通