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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、羊水穿刺进行胎儿染色体检查的最佳采样孕周是？

A.孕10-14周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕28周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳采样时间知识点。羊水穿刺需在羊水充足且胎儿相对稳定时进行，孕10-14周羊水较少，细胞培养成功率低；孕16-22周是羊水穿刺的黄金时期，此时羊水量适中（约200-500ml），胎儿细胞活性高，检测准确性最佳；孕24-28周及以后，孕周较大，若胎儿染色体异常已造成损伤，诊断意义降低且可能错过干预时机。故正确答案为B。

2、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的局限性不包括以下哪项？

A.无法检测胎儿染色体结构异常

B.对低比例嵌合体胎儿检出率受限

C.可完全替代羊水穿刺用于所有病例

D.主要针对常见三体综合征的筛查

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的技术特点，正确答案为C。解析：NIPT的局限性包括：A正确，因游离DNA片段化，难以检测染色体微缺失/微重复等结构异常；B正确，对低比例嵌合体（如胎儿部分细胞异常）检出能力有限；D正确，NIPT主要用于筛查21三体、18三体、13三体等常见三体综合征。C选项错误，NIPT仅为筛查手段，不能替代羊水穿刺（金标准），尤其对高风险人群或结构异常病例仍需侵入性诊断。

3、以下哪项是羊水穿刺的禁忌症？

A.孕妇有轻微感冒

B.孕妇血小板计数为80×10^9/L

C.超声提示羊水深度2cm（羊水过少）

D.胎儿侧脑室宽度10mm

【答案】：C

解析：本题考察羊水穿刺的禁忌症，正确答案为C。羊水过少（超声提示羊水深度＜2cm）会增加穿刺难度，易导致胎儿损伤，属于禁忌症（C正确）；轻微感冒（A）、血小板80×10^9/L（B，轻度降低，可通过调整方案处理，非绝对禁忌）、胎儿侧脑室增宽（D，超声异常需进一步检查，非禁忌症）均不符合禁忌症定义，故答案为C。

4、羊水穿刺术的最佳实施孕周是？

A.孕8-12周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30-36周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的实施时机，正确答案为B。羊水穿刺需在孕16-22周进行，此时羊水量充足（约200-400ml），胎儿较小且漂浮于羊水中，穿刺时不易损伤胎儿，术后流产风险较低；孕8-12周羊水量少，胎儿较大，易增加穿刺难度；孕24周后羊膜腔压力变化大，穿刺可能导致早产风险升高。

5、以下哪项不属于产前诊断的指征

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声检查发现胎儿结构异常

C.夫妇一方有染色体异常

D.孕妇BMI18.5（体重过轻）

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的指征。产前诊断指征包括：高龄孕妇（≥35岁）、超声异常、染色体异常家族史、不良孕产史等。选项A、B、C均符合指征；选项D孕妇BMI过低与染色体或胎儿异常风险无直接关联，不属于产前诊断指征。故正确答案为D。

6、染色体核型分析报告通常需要多长时间出结果？

A.3-5天

B.1-2周

C.3-4周

D.1个月以上

【答案】：B

解析：本题考察染色体核型分析的检测周期，正确答案为B。染色体核型分析需对胎儿细胞（如羊水细胞）进行体外培养（约7-10天），再进行制片、染色和显微镜分析（约3-5天），总周期通常为1-2周。3-5天（A）无法完成细胞培养和核型分析；3-4周（C）或1个月以上（D）通常适用于基因芯片或基因测序等复杂检测项目。

7、以下哪项是产前诊断的主要适应症？

A.孕妇患有妊娠期糖尿病

B.35岁以上高龄孕妇

C.孕妇有甲状腺功能异常病史

D.超声提示胎儿肾盂轻度分离

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的适应症。产前诊断主要针对高风险人群或异常情况，35岁以上高龄孕妇（B）是明确的适应症，因高龄会显著增加染色体异常风险；A妊娠期糖尿病主要影响妊娠结局而非胎儿染色体/结构异常；C甲状腺功能异常病史需结合具体情况，非直接适应症；D肾盂轻度分离多为生理性，超声异常需进一步评估但不属于主要适应症。因此正确答案为B。

8、染色体核型分析中，羊水细胞培养的关键步骤不包括以下哪项？

A.无菌操作避免污染

B.37℃恒温培养箱维持环境

C.加入适量抗生素抑制杂菌

D.培养时间越长结果越准确

【答案】：D

解析：本题考察羊水细胞培养用于染色体核型分析的关键因素。正确答案为D，羊水细胞培养通常需7-14天，培养时间过长可能导致细胞老化、染色体形态异常，反而影响核型分析准确性。A选项无菌操作是细胞培养的基础，防止杂菌污染；B选项37℃是人体细胞培养的最适温度；C选项抗生素可抑制细菌生长，避免污染。

9、以下哪种产前诊断技术的胎儿丢失风险