2026年产前诊断技术考试题库200道带答案（满分必刷）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪种技术属于侵入性产前诊断技术？

A.羊水穿刺

B.无创DNA产前检测

C.超声检查

D.母血唐氏筛查

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的分类。侵入性产前诊断技术需通过物理手段进入母体或胎儿体内获取样本，羊水穿刺（A）通过穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，属于侵入性诊断技术；B无创DNA产前检测通过采集母血进行检测，无侵入性；C超声检查通过声波成像观察胎儿，属于影像学筛查；D母血筛查通过检测母体血液标志物评估风险，属于筛查手段。因此正确答案为A。

2、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要检测孕妇血浆中胎儿游离DNA

B.可作为胎儿染色体异常的确诊性检查

C.适用于筛查常见三体综合征（如21-三体）

D.检测结果异常需进一步行羊水穿刺确诊

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的核心知识点。NIPT是通过高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，主要用于筛查常见染色体非整倍体异常（如21-三体、18-三体等），属于筛查手段而非确诊检查（确诊需羊水穿刺、CVS等有创检查）。选项A正确，NIPT的检测样本为孕妇血浆中的胎儿游离DNA；选项C正确，NIPT主要针对常见三体综合征筛查；选项D正确，NIPT结果异常需进一步确诊。因此错误选项为B。

3、以下哪种产前诊断技术的流产风险相对较高？

A.羊水穿刺

B.绒毛取样（CVS）

C.超声检查

D.胎儿镜检查

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术的并发症风险。正确答案为B，绒毛取样（CVS）的流产风险约1%-2%，高于羊水穿刺（0.5%-1%）。A错误，羊水穿刺风险较低；C错误，超声检查无流产风险；D错误，胎儿镜检查因应用场景特殊（如单基因病或结构异常），临床不作为常规技术，风险评估不具代表性。

4、以下关于产前诊断知情同意的说法，错误的是？

A.孕妇及家属需充分理解检测目的、风险及替代方案

B.产前诊断操作前必须签署知情同意书

C.若孕妇拒绝检测，医生应强制进行以避免漏诊

D.检测结果可能存在假阳性或假阴性风险

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断伦理原则。知情同意要求孕妇及家属基于充分信息自主选择（A正确），操作前签署同意书（B正确）；检测结果存在技术局限性（如假阳性/假阴性，D正确）；而强制检测（C）违反自愿原则，属于伦理禁忌，因此答案为C。

5、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下说法错误的是？

A.检测样本为孕妇外周血

B.主要筛查常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体）

C.检测准确率高于羊水穿刺（金标准）

D.适用于高龄孕妇作为初筛手段

【答案】：C

解析：本题考察无创DNA产前检测（NIPT）的特点，正确答案为C。NIPT通过孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测，主要筛查常见三体综合征（A、B正确），适用于高龄孕妇等高风险人群的初筛（D正确）。但NIPT属于筛查手段，结果阳性需进一步行羊水穿刺确诊，其准确率（约99%）虽高，但仍低于羊水穿刺染色体核型分析（金标准，准确率100%），因此C错误。

6、关于绒毛取样（CVS）与羊水穿刺（羊膜腔穿刺）的比较，以下说法错误的是？

A.CVS取样时间早于羊水穿刺（孕10-13??周vs孕16-22周）

B.CVS的胎儿丢失风险（约1-2%）高于羊水穿刺（约0.5-1%）

C.两者均需通过超声引导下经腹穿刺获取样本

D.羊水穿刺的样本为胎儿羊水细胞，CVS样本为胎盘绒毛组织

【答案】：B

解析：本题考察CVS与羊水穿刺的关键区别。CVS的胎儿丢失风险（约1-2%）确实高于羊水穿刺（约0.5-1%），B选项错误描述为“低于”。A正确，CVS取样时间更早；C正确，两者均需超声引导确保安全；D正确，样本来源分别为绒毛组织和羊水细胞。故正确答案为B。

7、以下哪种情况需进行产前诊断？

A.孕妇年龄35岁

B.超声检查发现胎儿肾盂分离

C.孕妇血清学筛查低风险

D.无遗传病家族史

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断适应症。产前诊断适应症包括：超声异常（如肾盂分离、心脏畸形等）、高龄（≥35岁）、染色体异常家族史等。A（年龄35岁）非适应症，C（血清学低风险）无需进一步诊断，D（无家族史）非必要指征，故正确答案为B。

8、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.可替代羊水穿刺用于确诊染色体异常

B.主要用于筛查常见三体综合征（21-三体、18-三体等）

C.孕10周前即可进行检测

D.结果异常时无需进一步确诊

【答案】：B

解析：本题考察无创DNA产前检测（NIPT）的特点。NIPT主要用于筛查常见三体综合征