2026年产前诊断技术考试题库200道附参考答案（夺分金卷）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、羊水穿刺的最佳采样时间通常为妊娠多少周？

A.10-14周

B.16-22周

C.24-28周

D.28周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机。正确答案为B，因为羊水穿刺最佳时间为妊娠16-22周：此时羊水量充足（约200-400ml），胎儿体表面积小、活动度低，不易刺伤胎儿；若孕周16周，羊水量少，易导致穿刺失败；若孕周22周，胎儿较大，穿刺时易损伤胎儿肢体或脏器，增加流产风险。

2、关于产前诊断技术的临床应用，下列说法正确的是？

A.超声检查是诊断胎儿染色体异常的金标准

B.羊水穿刺可同时检测胎儿染色体核型和基因芯片

C.单基因病的产前诊断仅能通过侵入性检查完成

D.NIPT检测结果为低风险时，胎儿一定无染色体异常

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术的临床应用特点。选项A错误，超声主要筛查结构畸形，染色体异常需基因检测确诊；选项B正确，羊水穿刺获取的羊水细胞可同时进行染色体核型分析和基因芯片检测（如CNV-seq）；选项C错误，单基因病可通过NIPT（已知位点）或CVS实现诊断；选项D错误，NIPT存在检测范围和准确性限制，低风险不代表绝对正常。因此正确答案为B。

3、产前诊断的主要适应症不包括以下哪项？

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声检查发现胎儿结构异常

C.曾生育过染色体病患儿

D.孕妇血清学筛查低风险

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症范围，正确答案为D。解析：产前诊断的适应症包括：A选项35岁以上高龄孕妇为明确适应症；B选项超声检查发现胎儿结构异常需进一步确诊；C选项有染色体病生育史者属于高风险人群；D选项血清学筛查低风险提示胎儿患病概率低，无需进行产前诊断。因此“血清学筛查低风险”不属于产前诊断适应症。

4、关于染色体核型分析，下列哪项描述正确？

A.只能检测染色体数目异常，不能检测结构异常

B.需采集胎儿细胞（如羊水细胞）进行培养和制片

C.检测结果通常24小时内即可出具报告

D.对21三体的检出率低于无创DNA产前检测

【答案】：B

解析：本题考察染色体核型分析的技术特点，正确答案为B。染色体核型分析需通过采集羊水细胞、绒毛细胞等胎儿样本，经细胞培养、制片、染色后观察染色体形态，可同时检测数目异常和结构异常（如易位、缺失）；A错误。检测周期较长（2-3周），C错误。核型分析对21三体的检出率接近100%，与NIPT相当，D错误。

5、无创DNA产前检测（NIPT）的主要检测目标是？

A.染色体数目异常

B.单基因遗传病

C.多基因遗传病

D.胎儿结构畸形

【答案】：A

解析：本题考察NIPT技术特点。正确答案为A，NIPT通过检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，主要针对常见染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）。B选项单基因病需基因芯片或羊水穿刺；C选项多基因病受环境影响大，NIPT无法筛查；D选项结构畸形需超声诊断。

6、以下哪项不属于产前诊断的有创检查技术？

A.羊水穿刺

B.绒毛膜取样（CVS）

C.无创DNA产前检测（NIPT）

D.脐血管穿刺

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术分类知识点。正确答案为C，因为羊水穿刺、绒毛膜取样（CVS）和脐血管穿刺均属于通过直接获取胎儿细胞或组织进行诊断的有创检查技术，而无创DNA产前检测（NIPT）仅通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，无需侵入性操作，属于无创检查。

7、关于羊水细胞染色体核型分析，下列哪项描述正确？

A.通常在孕8-12周进行羊水采集以提高成功率

B.可检测出胎儿染色体数目异常，但无法检测结构异常

C.检测周期一般为1-2周，培养成功率高

D.适用于染色体病的诊断，无法检测单基因遗传病

【答案】：D

解析：本题考察羊水细胞染色体核型分析的特点。A选项错误，羊水采集最佳孕周为孕16-22周（早于此时羊水少，细胞活力低）；B选项错误，核型分析可同时检测染色体数目异常（如三体）和结构异常（如易位、倒位）；C选项错误，染色体核型分析需2-4周培养周期，且培养成功率受孕周影响；D选项正确，核型分析主要针对染色体水平异常，单基因病需基因检测，故答案为D。

8、关于无创DNA产前检测（NIPT），以下描述错误的是？

A.检测原理基于孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）

B.主要适用于筛查常见三体综合征（21-三体、18-三体等）

C.检测结果异常者可直接确诊胎儿染色体疾病

D.无法替代羊水穿刺进行染色体核型分析

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的核心知识点。正确答案为C，NIPT仅为筛查手段，结果异常需进一步通过羊水穿刺等确诊，不能直接确诊