2026年产前诊断技术考试题库200道及答案【最新】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、羊水穿刺术的最佳取材时间是？

A.妊娠10-14周

B.妊娠16-22周

C.妊娠24-28周

D.妊娠28周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机知识点。羊水穿刺的最佳时间为妊娠16-22周，此时羊水量充足（约200-300ml），胎儿相对稳定，穿刺后并发症风险较低，且能获取足够的胎儿细胞进行检测。选项A（10-14周）羊水量少、胎儿过小，易导致穿刺失败；选项C（24-28周）孕周较大，胎儿较大，穿刺后流产风险增加；选项D（28周后）孕周过大，不符合临床常规操作时机。因此正确答案为B。

2、孕妇行产前诊断的指征，不包括以下哪项？

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声筛查发现胎儿严重结构畸形

C.孕妇有不明原因反复流产史

D.孕妇血清学筛查（唐氏筛查）低风险

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的指征。产前诊断指征包括：高龄（≥35岁，A正确）、超声异常（B正确）、不良孕产史（如反复流产C正确）、NIPT高风险等。血清学筛查（唐氏筛查）低风险提示胎儿染色体异常风险低，无需进行侵入性产前诊断，因此D不属于产前诊断指征。

3、以下哪种情况属于产前诊断的适应症？

A.既往有不明原因流产史

B.孕妇年龄≥35岁

C.胎儿NT增厚（超声提示）

D.以上都是

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症范围。产前诊断适应症包括：①孕妇年龄≥35岁（高龄风险）；②既往有反复流产、死胎、畸形儿史（不良孕产史）；③超声检查发现胎儿结构异常（如NT增厚、心脏畸形等）；④家族遗传病史（如单基因病携带者）等。选项A、B、C均符合适应症，因此正确答案为D。

4、以下哪种技术是产前诊断的金标准？

A.超声影像学检查

B.羊水穿刺（染色体核型分析）

C.孕妇血清学筛查

D.无创DNA产前检测（NIPT）

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的金标准。羊水穿刺可直接获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，能精确诊断染色体数目和结构异常，结果准确可靠，是产前诊断的金标准。A选项超声是影像学筛查，无法确诊染色体疾病；C选项血清学筛查（如唐筛）为筛查手段，准确率有限，不能作为诊断依据；D选项NIPT是筛查技术，存在假阳性/假阴性，需金标准验证。因此正确答案为B。

5、关于羊水细胞染色体核型分析，下列哪项描述正确？

A.通常在孕8-12周进行羊水采集以提高成功率

B.可检测出胎儿染色体数目异常，但无法检测结构异常

C.检测周期一般为1-2周，培养成功率高

D.适用于染色体病的诊断，无法检测单基因遗传病

【答案】：D

解析：本题考察羊水细胞染色体核型分析的特点。A选项错误，羊水采集最佳孕周为孕16-22周（早于此时羊水少，细胞活力低）；B选项错误，核型分析可同时检测染色体数目异常（如三体）和结构异常（如易位、倒位）；C选项错误，染色体核型分析需2-4周培养周期，且培养成功率受孕周影响；D选项正确，核型分析主要针对染色体水平异常，单基因病需基因检测，故答案为D。

6、绒毛取样（CVS）的禁忌症是？

A.孕妇年龄35岁

B.孕妇合并严重凝血功能障碍

C.胎儿心脏畸形

D.胎儿染色体异常

【答案】：B

解析：本题考察CVS禁忌症知识点。绒毛取样禁忌症包括：严重凝血功能障碍（如血小板＜50×10?/L）、严重内外科疾病（如急性感染、严重高血压）、生殖道感染等。A选项孕妇年龄35岁是CVS的相对适应症（非禁忌症）；C选项胎儿心脏畸形是CVS的适应症（需进一步诊断）；D选项胎儿染色体异常是CVS的诊断目标，非禁忌症。

7、以下哪种情况通常需要进行染色体核型分析以明确诊断？

A.胎儿NT增厚

B.孕妇高龄（≥35岁）

C.超声提示胎儿结构畸形

D.以上都是

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断指征。正确答案为D，因为胎儿NT增厚提示染色体异常风险（如21三体），孕妇高龄（≥35岁）是胎儿染色体异常的高危因素，超声提示胎儿结构畸形（如心脏畸形、肢体畸形等）常伴随染色体异常，以上情况均需通过染色体核型分析明确诊断，以评估预后和指导后续处理。

8、羊水穿刺术后最常见的母体并发症是？

A.羊水栓塞

B.感染

C.胎儿畸形

D.流产

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺并发症知识点。羊水穿刺术后流产风险约0.5%-1%（D），是最常见的母体并发症；感染（B）发生率约0.1%，相对较低；羊水栓塞（A）与穿刺无关，是罕见急症；胎儿畸形（C）为胎儿自身发育问题，非穿刺并发症。

9、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.12-14周

B.16-20周

C.20-24周

D.24-28周

【答