2026年产前诊断技术考试题库200道（轻巧夺冠）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、产前诊断的主要目的是？

A.对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断

B.对孕妇进行孕期保健指导

C.治疗胎儿发育异常

D.检测胎儿性别以选择性生育

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的核心定义。产前诊断是在胎儿出生前通过医学手段对其健康状况进行检测诊断，目的是发现先天性缺陷和遗传性疾病，为后续干预提供依据。选项B属于孕期保健范畴，非诊断目的；选项C中胎儿宫内无法直接治疗，需出生后干预；选项D涉及非医学需要的性别鉴定，我国明确禁止。因此正确答案为A。

2、下列哪项属于产前诊断的非侵入性检查方法？

A.羊水穿刺

B.绒毛膜取样（CVS）

C.超声检查

D.脐带血穿刺

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术的侵入性与非侵入性分类。非侵入性检查不直接接触胎儿或胎盘，超声检查通过体表超声成像观察胎儿结构，属于非侵入性；而羊水穿刺、绒毛膜取样（CVS）、脐带血穿刺均需穿刺获取胎儿相关样本，属于侵入性检查。因此正确答案为C。

3、关于无创DNA产前检测（NIPT），下列说法错误的是？

A.属于无创性检查

B.主要针对常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

C.可检测出所有染色体异常

D.检测结果异常需进一步行侵入性诊断确认

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的技术特点。NIPT通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，属于无创性检查（A正确），主要针对常见三体综合征（B正确），但存在局限性：无法检测染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征以外的结构异常）、对低比例嵌合体可能漏检，因此不能检测所有染色体异常（C错误）。检测结果异常需结合侵入性诊断（如羊水穿刺）确认（D正确）。因此答案是C。

4、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.12-14周

B.16-20周

C.20-24周

D.24-28周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳时间知识点。羊水穿刺的最佳孕周为孕16-20周，此时羊水量充足（约400-1000ml），胎儿较小，穿刺针不易损伤胎儿，且羊水细胞活力高，培养成功率高。A选项12-14周羊水量较少，胎儿相对较大，易增加损伤风险；C、D选项孕周较大，羊水减少，胎儿躯体较大，可能导致穿刺困难或损伤。

5、关于羊水穿刺术的描述，错误的是？

A.通常在孕16-22周进行

B.可直接获取胎儿脱落细胞

C.主要用于诊断染色体数目异常

D.是产前诊断的唯一有效方法

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺术的技术特点，正确答案为D。解析：羊水穿刺术（A正确）通过穿刺羊膜腔抽取羊水，直接获取胎儿脱落细胞（B正确），主要诊断染色体数目异常（C正确），最佳孕周为孕16-22周。D选项错误，产前诊断还包括绒毛取样（CVS）、无创DNA检测（NIPT）等多种技术，羊水穿刺并非唯一方法，且NIPT在特定适应症中可作为替代筛查手段。

6、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.妊娠8-12周

B.妊娠16-22周

C.妊娠24-28周

D.妊娠30-34周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳检测时机。羊水穿刺主要用于获取胎儿细胞进行染色体分析，最佳孕周为妊娠16-22周（B选项），此时羊水量充足（约200-500ml），胎儿脱落细胞数量足够，且孕周未达晚期，若结果异常可及时终止妊娠。A选项8-12周羊水较少，难以获取足够细胞；C选项24-28周及D选项30-34周孕周较大，若需终止妊娠风险增加，且羊水细胞活力可能下降。

7、产前诊断的主要目的是？

A.筛查孕妇是否有妊娠并发症

B.明确胎儿是否患有严重遗传性疾病或先天性缺陷

C.评估胎儿生长发育情况以提高出生体重

D.仅用于高龄孕妇的常规检查

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的核心目的知识点。产前诊断是通过各种技术手段直接或间接获取胎儿相关信息，以判断胎儿是否存在异常，从而明确诊断严重遗传性疾病或先天性缺陷，为后续处理提供依据。选项A是孕期保健的一部分，并非产前诊断核心；选项C错误，产前诊断不针对提高出生体重；选项D错误，产前诊断适用于高危人群及有指征的孕妇，而非仅用于高龄孕妇。因此正确答案为B。

8、以下哪项是产前诊断的禁忌症？

A.孕妇患有严重凝血功能障碍

B.超声发现胎儿心脏畸形

C.夫妇双方为地中海贫血携带者

D.孕妇有不明原因流产史

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的禁忌症，正确答案为A。严重凝血功能障碍（A）属于禁忌症，因侵入性操作（如羊水穿刺）可能导致出血不止或感染风险显著增加。B（胎儿心脏畸形）、C（遗传携带者）、D（流产史）均属于产前诊断的适应