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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪项是羊水穿刺的禁忌症？

A.孕妇存在严重凝血功能障碍

B.超声提示胎儿存活

C.孕妇年龄小于35岁

D.无明确家族遗传病史

【答案】：A

解析：本题考察羊水穿刺的禁忌症。严重凝血功能障碍会导致穿刺后出血不止，属于绝对禁忌症（A正确）。超声提示胎儿存活是穿刺前提（B错误），年龄和家族史与禁忌症无关（C、D错误）。因此答案是A。

2、关于绒毛取样（CVS）产前诊断技术，以下说法错误的是？

A.采样时间为孕10-13周

B.样本来源于胎盘绒毛组织

C.可用于检测胎儿染色体数目异常

D.流产风险低于羊水穿刺

【答案】：D

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的特点。CVS通常在孕10-13周进行（选项A正确），样本来自胎盘绒毛（选项B正确），可检测染色体数目异常（如21三体）（选项C正确）。但CVS的流产风险（约1-2%）高于羊水穿刺（约0.5%），且可能导致胎儿肢体畸形（发生率约0.1-0.5%），因此选项D“流产风险低于羊水穿刺”错误。

3、绒毛取样（CVS）进行胎儿染色体检查的最佳孕周是？

A.7-9周

B.10-13周

C.16-22周

D.20-24周

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的操作时机，正确答案为B。CVS需在孕10-13周进行，此时胎盘绒毛膜发育完善，能获取足够细胞（绒毛膜细胞），且孕周早可实现早期诊断；A（7-9周）绒毛发育尚未成熟，取样困难且易损伤胎儿；C（16-22周）为羊水穿刺的最佳时间，与CVS目的重叠度低；D（20周后）孕周过晚，绒毛细胞活力下降，检测可靠性降低。

4、羊水穿刺的相对禁忌症是以下哪项？

A.孕妇年龄≥35岁

B.严重凝血功能障碍

C.唐氏筛查低风险

D.超声提示胎儿结构正常

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的禁忌症。羊水穿刺主要用于高危孕妇的胎儿染色体异常筛查，其禁忌症包括严重凝血功能障碍（B，因操作可能导致出血风险）、严重内外科疾病等；A（高龄孕妇）是羊水穿刺的适应症而非禁忌症；C（唐氏筛查低风险）和D（胎儿结构正常）均不影响羊水穿刺的操作必要性，因此答案为B。

5、绒毛取样（CVS）进行胎儿染色体检测的最佳孕周是？

A.孕8-10周

B.孕10-14周

C.孕16-20周

D.孕20-24周

【答案】：B

解析：本题考察CVS的操作时机。CVS通过取胎盘绒毛组织进行检测，最佳孕周为孕10-14周：此时胎盘绒毛已形成，取样成功率高（约95%），且胎儿较小（约5-7cm），损伤风险低。A选项8-10周胎盘绒毛尚未完全成熟，取样困难；C选项16-20周通常为羊水穿刺的常规时机；D选项孕周过大，胎儿躯体增大，绒毛取样易误伤胎儿。

6、关于高通量基因测序（NGS）在产前诊断中的应用，以下说法错误的是？

A.可检测染色体数目异常

B.可检测染色体微缺失/微重复综合征

C.检测范围覆盖全基因组

D.可完全替代传统核型分析

【答案】：D

解析：本题考察NGS技术特点知识点。NGS能检测染色体数目异常（A）和微缺失/微重复综合征（B），覆盖全基因组（C），但无法完全替代传统核型分析：核型分析对复杂染色体结构异常（如罗伯逊易位）仍不可替代，且NGS存在嵌合漏检、假阳性等问题，需结合核型分析综合判断，故“完全替代”（D）错误。

7、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.12-14周

B.16-20周

C.20-24周

D.24-28周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳时间知识点。羊水穿刺的最佳孕周为孕16-20周，此时羊水量充足（约400-1000ml），胎儿较小，穿刺针不易损伤胎儿，且羊水细胞活力高，培养成功率高。A选项12-14周羊水量较少，胎儿相对较大，易增加损伤风险；C、D选项孕周较大，羊水减少，胎儿躯体较大，可能导致穿刺困难或损伤。

8、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，正确的是？

A.可检测胎儿所有染色体异常

B.孕10周前即可进行检测

C.主要针对21三体、18三体、13三体等常见三体综合征

D.对双胎妊娠的检测准确性无影响

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的核心特点，正确答案为C。A选项错误，NIPT对染色体微缺失/微重复综合征检出能力有限，无法检测所有染色体异常；B选项错误，NIPT一般建议孕12周后采集样本，过早可能因胎儿游离DNA浓度不足影响准确性；D选项错误，双胎妊娠时NIPT准确性可能降低（因胎儿游离DNA浓度稀释）；C选项为NIPT的主要检测目标（常见三体综合征）。

9、以下哪项不属于产前诊断的常规适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.