2026年产前诊断技术考试题库200道及完整答案【名校卷】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于羊水穿刺的描述，错误的是？

A.可检测胎儿染色体数目和结构异常

B.是产前诊断的金标准之一

C.穿刺失败率约为1%～2%

D.不会导致胎儿宫内感染

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺的特点。A选项羊水穿刺可通过染色体核型分析直接检测染色体异常；B选项羊水染色体核型分析是诊断染色体疾病的金标准；C选项羊水穿刺的失败率（如穿刺失败、细胞培养失败）约为1%～2%；D选项羊水穿刺属于有创操作，存在宫内感染、出血、流产等并发症风险，并非完全无风险。因此正确答案为D。

2、以下哪项不属于产前诊断的侵入性检查技术？

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.绒毛取样

D.脐带血穿刺

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的分类知识点。产前诊断技术分为侵入性和非侵入性，侵入性检查（B、C、D）需直接获取胎儿细胞或组织（如羊水、绒毛、脐带血），而超声检查（A）属于非侵入性影像学检查，通过声波成像观察胎儿结构，无创伤性。

3、无创DNA产前检测（NIPT）的核心筛查目标是？

A.胎儿染色体结构异常

B.常见染色体数目非整倍体（如21三体）

C.单基因隐性遗传病

D.胎儿严重畸形（如先天性心脏病）

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点。NIPT通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，主要筛查常见染色体数目非整倍体（21三体、18三体、13三体等），属于“筛查”而非“诊断”。A选项染色体结构异常（如平衡易位）无法通过NIPT检测；C选项单基因病需基因芯片或单基因检测；D选项结构畸形依赖超声诊断。因此答案为B。

4、羊水穿刺的最佳孕周是？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机。孕16-22周时羊水量充足（约400-500ml），胎儿体型较小且漂浮于羊水中，穿刺时不易刺伤胎儿，且羊水中脱落细胞活性高，适合进行染色体核型分析等检测。过早（孕8-10周）羊水量少、胎儿小，易导致穿刺失败；过晚（孕24周后）胎儿增大，穿刺风险升高。因此正确答案为B。

5、以下关于产前诊断知情同意的说法，错误的是？

A.孕妇及家属需充分理解检测目的、风险及替代方案

B.产前诊断操作前必须签署知情同意书

C.若孕妇拒绝检测，医生应强制进行以避免漏诊

D.检测结果可能存在假阳性或假阴性风险

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断伦理原则。知情同意要求孕妇及家属基于充分信息自主选择（A正确），操作前签署同意书（B正确）；检测结果存在技术局限性（如假阳性/假阴性，D正确）；而强制检测（C）违反自愿原则，属于伦理禁忌，因此答案为C。

6、以下哪项是产前诊断的主要适应症之一？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇BMI＜18.5

C.胎儿心率偏快

D.孕妇既往流产史

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的适应症，正确答案为A。产前诊断主要适应症包括孕妇年龄≥35岁（高龄孕妇）、超声检查发现胎儿结构异常、染色体异常家族史等；孕妇BMI＜18.5（体重过轻）、胎儿心率偏快（需结合具体情况判断，非独立适应症）、既往流产史（需明确流产原因，不一定均需诊断）均不属于主要适应症。

7、关于胎儿镜检查的描述，错误的是？

A.可直视胎儿体表结构

B.属于侵入性产前诊断技术

C.可进行宫内手术治疗

D.对胎儿染色体异常的诊断准确性100%

【答案】：D

解析：本题考察胎儿镜检查的特点知识点。胎儿镜检查可直接观察胎儿外观、采集胎儿组织（如皮肤、血液），并可进行宫内干预（如输血、激光凝固等），属于侵入性检查。但任何检查均存在假阳性/假阴性可能，胎儿镜检查因操作复杂、样本量有限等，仍可能出现诊断误差，无法达到100%准确性。A、B、C均为胎儿镜的正确特点，D错误，故答案为D。

8、绒毛膜取样（CVS）的最佳取样孕周是？

A.8-10周

B.10-14周

C.16-22周

D.24-28周

【答案】：B

解析：本题考察绒毛膜取样的操作时机知识点。正确答案为B，CVS需在妊娠10-14周进行，此时胎盘绒毛膜发育成熟（已形成稳定的取样结构），且胎儿早期组织细胞活性高，可避免羊水穿刺的孕周限制。A选项8-10周过早，胎儿尚未稳定；C选项为羊水穿刺的最佳时间；D选项孕周过晚，绒毛膜细胞分化成熟，染色体嵌合率风险增加。

9、以下哪项属于产前诊断的适应症？

A.年龄≥35岁的高龄孕妇

B.孕妇BMI18.5kg/m2

C.孕妇既往有正常分娩史

D.孕妇丈夫有轻微过敏性鼻炎

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的适应症知识点。正确答案为A，年龄≥35岁属于高龄孕妇，染色体