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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、绒毛取样（CVS）的最佳检测孕周是？

A.孕8-10周

B.孕10-13周+6天

C.孕16-22周

D.孕24周以后

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样的最佳孕周，正确答案为B。A选项孕周过早，绒毛膜绒毛尚未充分发育，易增加流产风险；C选项为羊水穿刺（AC）的常见检测孕周（16-22周）；D选项孕周过晚，此时胎儿已较大，CVS可能错过最佳诊断时机且并发症风险升高。

2、胎儿镜检查的主要适应症不包括以下哪项？

A.胎儿体表结构畸形的直视诊断

B.宫内感染的快速诊断

C.双胎输血综合征的激光凝固治疗

D.胎儿单基因病的宫内基因治疗

【答案】：B

解析：本题考察胎儿镜的适应症，正确答案为B。胎儿镜可直接观察胎儿体表（如唇腭裂、肢体畸形），进行宫内干预（如激光凝固TTTS胎盘血管吻合支），对部分单基因病（如血友病）可通过宫内输血或基因治疗；但宫内感染需通过PCR检测羊水/胎儿血，胎儿镜无法直接诊断感染（需结合其他检测），故B为不包括的适应症。

3、以下哪种情况属于产前诊断技术的禁忌症？

A.孕妇有严重凝血功能障碍

B.孕妇年龄18岁

C.胎儿宫内生长受限

D.孕妇轻微感冒

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的禁忌症。禁忌症包括严重内外科合并症（如严重凝血功能障碍，可能导致出血不止）（A正确）；年龄18岁并非禁忌症，成年女性均可接受检查（B错误）；胎儿宫内生长受限需进一步诊断，属于适应症（C错误）；轻微感冒不影响操作，不属于禁忌症（D错误）。故正确答案为A。

4、以下哪项不属于产前诊断的侵入性检查技术？

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.绒毛取样

D.脐带血穿刺

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的分类知识点。产前诊断技术分为侵入性和非侵入性，侵入性检查（B、C、D）需直接获取胎儿细胞或组织（如羊水、绒毛、脐带血），而超声检查（A）属于非侵入性影像学检查，通过声波成像观察胎儿结构，无创伤性。

5、绒毛取样（CVS）最常用的采样时间是？

A.孕6-8周

B.孕10-13周

C.孕16-22周

D.孕24周以后

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样的最佳时机。绒毛取样需在胎儿染色体发育相对稳定且胎盘绒毛已形成时进行，孕10-13周（早孕期）是CVS的黄金时间，此时胎儿已初具形态，胎盘绒毛细胞充足，且孕周合适（避免孕早期胚胎过小或孕晚期胎盘老化）。选项A（6-8周）胎儿过小易致损伤；选项C（16-22周）为羊水穿刺常用时间；选项D（24周后）胎盘老化，采样困难且并发症风险增加。因此正确答案为B。

6、无创DNA产前检测（NIPT）的主要检测目标是？

A.胎儿染色体数目异常（如21三体、18三体等）

B.胎儿染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）

C.胎儿单基因遗传病（如地中海贫血）

D.胎儿所有染色体异常

【答案】：A

解析：本题考察无创DNA产前检测（NIPT）的技术局限性知识点。NIPT通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，主要针对常见的染色体数目异常（如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征），其准确率较高（约99%以上）。但NIPT对染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）敏感性较低，且无法检测单基因遗传病（需基因芯片或羊水穿刺），更不能覆盖所有染色体异常（如染色体平衡易位）。因此正确答案为A。

7、以下哪项不属于产前诊断的主要技术手段？

A.羊水穿刺检查

B.超声影像学检查

C.绒毛膜取样（CVS）

D.孕妇常规血常规检查

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断技术手段的分类，正确答案为D。产前诊断的主要技术包括遗传学诊断（羊水穿刺、CVS等）和影像学诊断（超声检查），而孕妇常规血常规检查仅用于评估孕妇基础健康状况，不涉及胎儿异常诊断，因此不属于产前诊断的主要技术手段。

8、羊水穿刺（羊膜腔穿刺）进行产前诊断的最佳孕周是？

A.孕10-14周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕32周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳孕周知识点。羊水穿刺主要通过抽取羊水进行胎儿细胞培养和染色体分析，最佳时间为孕16-22周，此时羊水量充足（约200-500ml），胎儿脱落细胞易获取且流产风险较低。选项A（10-14周）是绒毛取样（CVS）的最佳时间；选项C（24-28周）太晚，羊水细胞活力下降，且错过干预时机；选项D（32周以后）孕周过晚，诊断后的干预措施受限。故正确答案为B。

9、孕妇行羊水穿刺检查的禁忌症不包括以下哪项？

A.严重凝血功能障碍

B.先兆流产未控制

C.孕妇年龄小于35岁

D.生殖道感染

【答案】：C

解析：本题