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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、羊水穿刺过程中，以下哪项不属于其主要并发症

A.感染

B.流产

C.胎儿畸形

D.羊水渗漏

【答案】：C

解析：本题考察羊水穿刺的并发症。羊水穿刺主要并发症包括：穿刺部位感染、羊水渗漏（导致流产风险增加）、流产（总体发生率约0.5%-1%）等。而胎儿畸形并非羊水穿刺直接导致，羊水穿刺本身是诊断手段，不会引起胎儿结构异常，其他选项均为已知并发症。故正确答案为C。

2、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，错误的描述是？

A.主要检测常见三体综合征

B.可替代羊水穿刺用于所有染色体异常诊断

C.依赖孕妇外周血中胎儿游离DNA

D.无法检测染色体结构异常

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点与局限性。答案为B。分析：NIPT基于孕妇外周血中胎儿游离DNA，主要筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常，准确率约99%以上；但无法检测染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）、单基因病或胎儿结构畸形，因此不能替代羊水穿刺等侵入性诊断技术。A、C、D描述均正确。

3、无创DNA产前检测（NIPT）的主要检测目标是？

A.胎儿染色体数目异常（如21三体、18三体等）

B.胎儿染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）

C.胎儿单基因遗传病（如地中海贫血）

D.胎儿所有染色体异常

【答案】：A

解析：本题考察无创DNA产前检测（NIPT）的技术局限性知识点。NIPT通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，主要针对常见的染色体数目异常（如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征），其准确率较高（约99%以上）。但NIPT对染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）敏感性较低，且无法检测单基因遗传病（需基因芯片或羊水穿刺），更不能覆盖所有染色体异常（如染色体平衡易位）。因此正确答案为A。

4、羊水穿刺术后，以下哪项不属于其主要并发症？

A.羊水渗漏

B.流产风险

C.胎儿宫内感染

D.胎儿肢体畸形

【答案】：D

解析：本题考察羊水穿刺的并发症。羊水穿刺的主要风险包括：①羊水渗漏（发生率约1%-2%，可能继发感染或流产）；②流产（发生率约0.5%-1%）；③宫内感染（罕见，发生率0.1%）。D选项“胎儿肢体畸形”错误：羊水穿刺是通过细针（直径2mm）经腹壁进入羊膜腔，取样过程仅抽取少量羊水，不会直接损伤胎儿组织，胎儿畸形通常由遗传、环境因素或先天发育异常导致，与穿刺操作无因果关系。

5、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要检测常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体）

B.基于孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）

C.可替代羊水穿刺作为确诊手段

D.对染色体微缺失/微重复综合征的检出能力有限

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的特点，正确答案为C。NIPT通过检测孕妇外周血cffDNA，对常见三体综合征检出率较高（约99%），但无法替代羊水穿刺。羊水穿刺可获取胎儿细胞进行染色体核型分析和基因芯片检测，能确诊所有染色体异常（包括微缺失/微重复），且NIPT存在假阳性、假阴性风险，不能作为确诊依据。

6、羊水穿刺（羊膜腔穿刺）进行产前诊断的最佳孕周是？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30周后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳孕周知识点。羊水穿刺需在孕中期进行，此时羊水量充足（通常≥200ml），胎儿相对稳定，便于穿刺操作。选项A（8-10周）羊水过少，穿刺易失败；选项C（24-28周）羊水细胞活力下降，核型分析结果可靠性降低；选项D（30周后）孕周过晚，若结果异常需终止妊娠时对母体伤害更大。因此正确答案为B。

7、以下哪种技术属于侵入性产前诊断技术？

A.羊水穿刺

B.无创DNA产前检测

C.超声检查

D.母血唐氏筛查

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的分类。侵入性产前诊断技术需通过物理手段进入母体或胎儿体内获取样本，羊水穿刺（A）通过穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，属于侵入性诊断技术；B无创DNA产前检测通过采集母血进行检测，无侵入性；C超声检查通过声波成像观察胎儿，属于影像学筛查；D母血筛查通过检测母体血液标志物评估风险，属于筛查手段。因此正确答案为A。

8、绒毛膜取样（CVS）的最佳取材时间是？

A.孕6-8周

B.孕10-13周

C.孕16-22周

D.孕24周以后

【答案】：B

解析：CVS需在孕早期进行，此时胎盘绒毛已形成且未被羊水稀释，孕10-13周是最佳时间。A选项孕周过早，绒毛发育不成熟；C选项孕16-22周是羊水穿刺的最佳时间；D选项孕周过晚，胎盘