2026年产前诊断技术考试题库200道附答案（黄金题型）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪项属于侵入性产前诊断技术？

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.母血唐氏筛查

D.无创DNA产前检测

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术分类。侵入性产前诊断需直接接触胎儿或胎盘组织，羊水穿刺通过穿刺抽取羊水获取胎儿细胞，属于侵入性；超声检查、母血唐氏筛查、无创DNA检测均通过非侵入方式采集样本（如超声图像、孕妇血清或血浆），故正确答案为B。

2、以下哪种情况属于羊水穿刺的禁忌症？

A.孕妇存在严重凝血功能障碍

B.胎儿染色体异常风险较高

C.孕妇出现上呼吸道感染症状

D.胎儿宫内生长受限

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的禁忌症知识点。羊水穿刺的禁忌症包括：①孕妇存在严重凝血功能障碍（如血友病），可能导致穿刺部位出血不止；②严重胎盘前置或胎盘位置异常；③孕妇有严重内外科疾病（如严重心脏病、未控制的高血压）；④有反复流产史或本次妊娠先兆流产未控制。选项B（胎儿染色体异常风险高）是羊水穿刺的适应症；选项C（上呼吸道感染）非禁忌症，感冒通常不影响凝血或胎盘状态；选项D（胎儿宫内生长受限）需监测而非禁忌。因此正确答案为A。

3、绒毛取样（CVS）用于产前诊断的最佳检测孕周是？

A.10-13周

B.16-22周

C.20-24周

D.28-30周

【答案】：A

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的最佳检测时间。CVS通过穿刺获取胎盘绒毛组织进行染色体分析，孕10-13周时胎盘绒毛已发育成熟，可获得足够的胎儿细胞样本，且此时孕周较小，若需终止妊娠对母体损伤较小。16-22周是羊水穿刺的最佳时间，20周后孕周过大，绒毛组织易纤维化，样本质量下降；28周后孕周过晚，不符合临床最佳操作规范。因此正确答案为A。

4、35岁孕妇，无其他高危因素，以下哪种情况符合产前诊断指征？

A.无高危因素，无需产前诊断

B.建议进行羊水穿刺检查

C.建议进行无创DNA产前检测

D.建议进行胎儿心脏超声检查

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断指征，正确答案为B。35岁孕妇属于高龄孕妇，符合产前诊断指征（高龄是主要指征之一），需进行诊断性检查（如羊水穿刺）以明确胎儿染色体情况，A错误；C为筛查技术，D为超声检查（筛查），均非诊断指征，故答案为B。

5、绒毛取样（CVS）的最佳孕周是？

A.8-10周

B.10-13+6周

C.16-22周

D.24周以后

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术孕周选择知识点。正确答案为B（10-13+6周）。绒毛取样（CVS）需在孕早期进行，此时胎盘绒毛已充分形成且胎儿发育相对稳定，孕周过早（如A选项8-10周）绒毛量不足，过晚（如C、D选项）易增加操作难度及风险。C选项16-22周为羊水穿刺常规孕周，D选项24周以后已错过产前诊断最佳时机。

6、无创DNA产前检测（NIPT）的主要筛查目标不包括？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.胎儿单基因病

D.13-三体综合征

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的适用范围知识点。NIPT主要基于孕妇外周血中胎儿游离DNA，通过高通量测序技术筛查常见三体综合征（21-三体、18-三体、13-三体），对常见染色体非整倍体检出率较高。但NIPT对单基因病（如血友病）、多基因病（如先天性心脏病）敏感性和特异性有限，无法作为诊断手段。A、B、D均为NIPT的主要筛查目标，C不符合其检测范围。

7、染色体核型分析的主要应用目的是？

A.检测胎儿染色体结构和数目异常

B.仅筛查胎儿染色体数目异常

C.诊断单基因遗传病

D.评估胎儿心脏结构畸形

【答案】：A

解析：本题考察染色体核型分析的核心功能。核型分析通过显微镜观察染色体形态、数目及结构，可明确检测染色体数目异常（如21三体）和结构异常（如平衡易位、缺失）（A正确）；其不仅筛查数目异常，也检测结构异常（B错误）；单基因遗传病需通过基因芯片或测序诊断，核型分析无法实现（C错误）；评估胎儿心脏结构属于超声检查范畴（D错误）。故正确答案为A。

8、产前诊断前必须完成的伦理程序是？

A.签署知情同意书

B.告知胎儿预后情况

C.提供胎儿性别鉴定结果

D.完成胎儿解剖结构超声检查

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的伦理原则。根据《产前诊断技术管理办法》，产前诊断前必须向孕妇及家属充分告知检测目的、风险、替代方案等，并签署知情同意书（A选项）。B选项“告知预后”是知情同意的内容之一，但非“必须完成的程序”；C选项“胎儿性别鉴定”在非医学指征下为法律禁止；D选项“超声检查”是产前诊断的辅助手段，非诊断前的必须程序。

9、绒毛取样（CVS）的适宜孕周是