2026年产前诊断技术考试题库200道及答案【基础+提升】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、羊水穿刺术的最佳孕周是？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30-32周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的适宜孕周。羊水穿刺需在孕中期进行，此时羊水量充足（便于操作）、胎儿体型较小（穿刺风险低）。孕8-10周（A）时羊水量少，穿刺易损伤胎儿；孕24-28周（C）或30-32周（D）时羊水可能被胎便污染，且胎儿较大增加穿刺风险。因此最佳孕周为孕16-22周，正确答案为B。

2、无创DNA产前检测（NIPT）的主要检测目标是

A.常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

B.所有染色体数目及结构异常

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

【答案】：A

解析：本题考察NIPT的检测范围。NIPT通过孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）检测，目前主要针对21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）等常见三体综合征，因cffDNA浓度低且仅占总DNA一小部分，无法覆盖所有染色体异常或单基因/多基因病。选项B、C、D均超出NIPT检测能力，故正确答案为A。

3、绒毛取样（CVS）的适宜孕周是？

A.孕8-10周

B.孕10-13周+6天

C.孕14-16周

D.孕16-20周

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的时间窗。CVS通过采集胎盘绒毛组织进行染色体分析，适宜孕周为孕10-13周+6天（B正确），此时胎盘绒毛发育成熟，细胞活性高，且孕周较小，流产风险相对较低。孕8-10周（A）时胎盘绒毛尚未充分形成，取样困难且风险较高；孕14-16周（C）及以后（D）孕周较大，CVS可能导致胎儿损伤风险增加，且错过最佳干预时机。

4、无创DNA产前检测（NIPT）主要针对以下哪种染色体异常？

A.21三体综合征

B.性染色体数目异常（如特纳综合征）

C.单基因隐性遗传病

D.多基因遗传病

【答案】：A

解析：本题考察NIPT的检测原理。NIPT通过检测孕妇外周血中游离胎儿DNA，主要筛查常见的染色体数目异常，其中21三体综合征（唐氏综合征）是最主要的筛查目标，检出率达99%以上。B选项性染色体数目异常虽可被NIPT检测，但非核心目标；C选项单基因病（如血友病）需通过基因芯片或单基因病检测技术，NIPT不适用；D选项多基因遗传病（如先天性心脏病）无明确染色体异常对应，NIPT无法检测。

5、绒毛膜取样（CVS）最适宜的孕周是？

A.8-10周

B.10-13周

C.14-16周

D.16-22周

【答案】：B

解析：本题考察绒毛膜取样的最佳孕周，正确答案为B。绒毛膜取样（CVS）需在孕早期进行，此时绒毛膜已发育成熟且胎盘功能稳定，最适宜孕周为10-13周（B）；8-10周（A）过早，绒毛发育不完善易导致取样失败；14-16周（C）及以后孕周，CVS风险显著增加，一般不作为首选；16-22周（D）是羊水穿刺的适宜孕周。

6、绒毛取样（CVS）的禁忌症是？

A.孕妇年龄35岁

B.孕妇合并严重凝血功能障碍

C.胎儿心脏畸形

D.胎儿染色体异常

【答案】：B

解析：本题考察CVS禁忌症知识点。绒毛取样禁忌症包括：严重凝血功能障碍（如血小板＜50×10?/L）、严重内外科疾病（如急性感染、严重高血压）、生殖道感染等。A选项孕妇年龄35岁是CVS的相对适应症（非禁忌症）；C选项胎儿心脏畸形是CVS的适应症（需进一步诊断）；D选项胎儿染色体异常是CVS的诊断目标，非禁忌症。

7、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）进行胎儿染色体核型分析的最佳孕周是？

A.12-14周

B.16-20周

C.20-24周

D.24-28周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳时间知识点。羊水穿刺的最佳孕周为孕16-20周，此时羊水量充足（约400-1000ml），胎儿较小，穿刺针不易损伤胎儿，且羊水细胞活力高，培养成功率高。A选项12-14周羊水量较少，胎儿相对较大，易增加损伤风险；C、D选项孕周较大，羊水减少，胎儿躯体较大，可能导致穿刺困难或损伤。

8、关于无创DNA产前检测（NIPT）的局限性，正确的是？

A.可检测胎儿所有染色体异常

B.孕10周前即可进行检测

C.主要针对21三体、18三体、13三体等常见三体综合征

D.对双胎妊娠的检测准确性无影响

【答案】：C

解析：本题考察NIPT的核心特点，正确答案为C。A选项错误，NIPT对染色体微缺失/微重复综合征检出能力有限，无法检测所有染色体异常；B选项错误，NIPT一般建议孕12周后采集样本，过早可能因胎儿游离DNA浓度不足影响准确性；D选项错误，双胎妊娠时NIPT准确性可