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整形外科学领域科学问题解读2026.pdf

整形外科学领域科学问题解读2026.pdf

    整形外科学领域科学问题解读2026

    01如何有效诊治单基因突变疾病？

    上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰单基因遗传病的治疗策略

    正经历从“对症”到“对因”的深刻变革。以神经纤维瘤病1型(NF1)

    为例，传统的治疗方法以对症手术和支持治疗为主，但随对该疾病机制

    的解析，针对NF1基因致病机制的靶向药物应运而生，结束了神经纤维

    瘤病领域“无药可治”的困境。展望未来，基因编辑与基因疗法为从根源

    上纠正致病基因缺陷提供了新希望。目前，还有多种由单基因突变引起的

    疾病仍面临无药可治、机制不明、缺乏系统管理模式的困境，需

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