基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识(2025版).pdfVIP

基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识

2025版

一、前言

1.1背景与意义

全球癌症负担持续增长，2024年世界卫生组织数据显示，全球新发癌症病例达2170

万例，死亡病例1000万例，其中约60%的病例在确诊时已处于中晚期，错失最佳治疗时

机。早期筛查是降低癌症死亡率的关键手段，但现有技术存在局限性：传统影像学检查对

早期微小病灶敏感性不足，组织活检为有创操作且难以实现多器官覆盖，单一肿瘤标志物

检测特异性较低。液体活检技术通过分析血液、尿液等体液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）、

循环肿瘤细胞（CTC）、微小RNA（miRNA）等生物标志物，实现了无创、多癌种并行筛查

的突破，为实现“一次检测、多癌早筛”提供了可能。

近年来，液体活检技术在多癌种筛查领域的临床研究取得显著进展。2023年《自然-

医学》发表的PATHFINDER研究显示，基于ctDNA甲基化的多癌种筛查技术可检测50余种

癌症，总体敏感性达54.7%，特异性超过99%，且能准确溯源83%的阳性病例原发灶。

2024年美国FDA批准首个基于ctDNA的多癌种筛查产品用于临床，标志着该技术进入规

范化应用阶段。为推动液体活检技术在我国多癌种筛查中