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解析遗传性多发性骨软骨瘤：致病基因的探索与发病机制的剖析

一、引言

1.1研究背景

遗传性多发性骨软骨瘤（HereditaryMultipleOsteochondromas，HMO），又称多发性遗传性外生骨疣，是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。其发病率虽低，却严重影响患者的生活质量和身体健康。据统计，在全球范围内，每10万人中约有1-10人发病，且呈现出家族聚集性的特点，即家族中若有一人患病，其直系亲属的发病风险会显著增加。

HMO主要表现为骨骼上多发性的外生骨疣，这些骨疣可累及身体多个部位的骨骼，如四肢长骨、骨盆、肩胛骨等。随着骨疣的生长，会引发一系列严重的并发症