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探寻基因密码：IMMP2L和DOCK4基因多态性与汉族孤独症临床表型特征的深度关联

一、引言

1.1研究背景与意义

孤独症，又称自闭症，是一种起病于婴幼儿期的神经发育性障碍，属于广泛性发育障碍的一种，在最新的美国精神障碍诊断与统计手册第五版中，已将孤独症统称为孤独症谱系障碍（AutismSpectrumDisorder，ASD）。其主要临床表现包括社会交往障碍、交流障碍、兴趣范围狭窄和行为方式刻板等。例如，孤独症儿童往往缺乏与人交往的兴趣，不懂得社交规则，在言语交流和非言语交流方面均存在明显障碍，语言发育迟缓，交流时的表情、动作少，且兴趣较为狭窄，行为常常刻板重复。

近年来，孤独症的患