2026年COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习.docx

研究报告

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2026年COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习

一、病例概述

1.患者基本信息

(1)患者男性，30岁，汉族，已婚，身高175cm，体重70kg。患者出生时为足月顺产，出生体重3.5kg，无产伤、窒息史。家族史中无类似病史，父母健康，无遗传性疾病。

(2)患者自述自幼生长发育正常，智力发育良好，无明显的生长发育迟缓、智力低下等症状。患者于2010年出现头痛症状，呈持续性，有时伴有恶心、呕吐，无发热、意识障碍等。2015年因头痛加重伴右侧肢体无力，就诊于当地医院，诊断为“脑穿通畸形”，给予对症治疗，症状有所缓解。此后，患者每2-3个月