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研究报告

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2026年家族性结肠息肉病的X线诊断3例报告

一、病例概述

1.病例背景

(1)家族性结肠息肉病（FamilialAdenomatousPolyposis，FAP）是一种遗传性肿瘤综合征，以结直肠内大量息肉形成为特征。该疾病在遗传学上与APC基因突变密切相关，APC基因的突变会导致细胞生长调控失衡，从而引起息肉的形成。据统计，FAP的发病率约为1/10,000，患者通常在青少年时期开始出现息肉，如果不进行治疗，大部分患者在50岁前会发展成结直肠癌。

(2)本组病例共收集3例家族性结肠息肉病患者，均来自不同家族。其中，患者A，男性，28岁，因