2026年COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习_20260302_211543.docx

研究报告

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2026年COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习

一、病例报告

1.患者基本信息

(1)患者女，8岁，主因反复头痛伴呕吐4年，加重1个月入院。患者自幼体弱，4年前无明显诱因出现头痛，为全头痛，呈胀痛性质，无恶心呕吐，无发热，无意识障碍。在当地医院就诊，诊断为偏头痛，给予对症治疗，症状略有缓解。近1个月来，头痛症状明显加重，持续时间长，每日发作数次，疼痛程度加重，伴有恶心呕吐，严重影响日常生活。此次入院前，患者因头痛剧烈，出现短暂意识丧失，持续约1分钟，自行恢复。

(2)入院查体：神志清楚，精神萎靡，面色苍白，颈抵抗感不明显，心肺腹查体