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2025年执业医师资格《医学遗传》冲刺卷

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、单项选择题（每题1分，共60分）

1.下列哪项不是DNA复制的基本特征？

A.半保留复制

B.半不连续复制

C.双向复制

D.需要RNA引物

E.严格按照碱基互补配对原则

2.人类常染色体显性遗传病的特点，错误的是？

A.病征可在家族中连续几代出现

B.患者中男女性发病率通常相等

C.神经纤维瘤病属于此类疾病

D.纯合子和杂合子患者均有症状

E.双亲均正常，子代不可能发病

3.男性患者患有红绿色盲，其致病基因来源于：

A.母亲的常染色体

B.父亲的常染色体

C.母亲的X染色体

D.父亲的X染色体

E.父亲的Y染色体

4.下列遗传病中，不属于常染色体隐性遗传的是：

A.苯丙酮尿症

B.染色体数目异常综合征

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.白化病

E.地中海贫血

5.一对夫妇均正常，却生育了一个患囊性纤维化的孩子，该病最可能的遗传方式是：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

6.21三体综合征的主要遗传学病因是：

A.常染色体显性突变

B.常染色体隐性突变

C.染色体数目异常（多了一条21号染色体）

D.染色体结构异常（如易位）

E.基因缺失

7.关于多基因遗传病，下列描述错误的是：

A.由多个基因共同作用引起

B.受环境因素影响显著

C.系谱分析中无垂直遗传现象

D.双亲患病，子代发病风险较高

E.通常表现为常染色体显性或隐性遗传

8.人类基因组计划的目标是：

A.确定人类遗传病的治疗方案

B.研发新的遗传学诊断技术

C.测定人类基因组DNA序列，解读其信息

D.寻找与人类性状相关的基因

E.治愈所有遗传性疾病

9.DNA重组主要发生在：

A.细胞核内

B.线粒体中

C.叶绿体中

D.细胞质内

E.核外质粒

10.染色体结构畸变不包括：

A.缺失

B.重复

C.倒位

D.易位

E.基因突变

11.下列哪项不是遗传咨询的主要内容？

A.确定遗传病的性质和传递方式

B.评估患者及其家属的遗传风险

C.提供遗传病的治疗药物

D.告知可能的预防措施和检测方法

E.解答咨询者关于遗传伦理的问题

12.产前诊断常用的技术不包括：

A.羊水穿刺

B.胎儿绒毛取样

C.绒毛膜活检

D.脐带血采样

E.胚胎植入前遗传学诊断

13.基因诊断的主要依据是：

A.患者临床症状

B.家族遗传史

C.特异性基因突变或表达异常

D.染色体核型分析

E.脱落细胞学检查

14.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率通常高于女性，原因是：

A.男性只有一个X染色体，若携带致病基因则一定发病

B.女性有两个X染色体，可有一个正常基因弥补

C.男性性染色体易发生突变

D.女性对致病基因的免疫力较低

E.男性生殖细胞减数分裂时X染色体不分离

15.不属于单基因遗传病的是：

A.镰状细胞贫血

B.肌营养不良

C.某些类型的糖尿病

D.长QT综合征

E.红绿色盲

16.基因治疗的核心是：

A.用正常的基因替换或修复有缺陷的基因

B.抑制或关闭有缺陷的基因的表达

C.引入外源药物到患者体内

D.改变患者的染色体结构

E.增强患者自身的免疫功能

17.下列哪种情况属于染色体数目畸变？

A.5号染色体短臂缺失

B.X染色体长臂易位到Y染色体

C.21号染色体多一条

D.视网膜母细胞瘤基因点突变

E.甲状腺激素合成酶基因缺失

18.遗传密码的特点不包括：

A.碱基序列是连续阅读的

B.密码子是三联体碱基序列

C.具有简并性

D.AUG既是起始密码子，也编码甲硫氨酸