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2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共30题）

1、下列哪种染色体异常最常与唐氏综合征相关？

A.18号染色体三体

B.13号染色体三体

C.21号染色体三体

D.X染色体单体

2、下列哪项检测技术可用于诊断单基因遗传病？

A.染色体核型分析

B.FISH技术

C.Sanger测序

D.超声检查

3、常染色体隐性遗传病的典型遗传特征是？

A.连续几代发病

B.男性患者多于女性

C.患者同胞有25%发病风险

D.双亲通常为患者

4、以下哪种疾病属于线粒体遗传病？

A.血友病A

B.Leber遗传性视神经病变

C.软骨发育不全

D.猫叫综合征

5、在遗传咨询中，先证者指的是？

A.家族中最早死亡的成员

B.首次被发现患病的家庭成员

C.携带致病基因但未发病者

D.进行产前诊断的胎儿

6、下列哪项是脆性X综合征的分子机制？

A.缺失突变

B.动态突变（三核苷酸重复扩增）

C.染色体易位

D.无义突变

7、产前诊断中，羊膜腔穿刺的最佳孕周是？

A.孕10–12周

B.孕16–22周

C.孕24–28周

D.孕32–36周

8、苯丙酮尿症的遗传方式是？

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X连锁显性

D.X连锁隐性