2026年戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习.docx

研究报告

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2026年戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习

一、病例报告

1.患者基本信息

(1)患者姓名：李某，男，12岁，汉族，住址：某市某区某街道。患者因间歇性呕吐、乏力、生长发育迟缓等症状于2026年5月入院。患者自幼体弱多病，有家族遗传病史，其父母非近亲结婚。患者出生时体重正常，出生后生长发育符合正常儿童标准，但自2岁起出现反复呕吐，每次持续数小时至数日不等，伴有乏力、厌食等症状。曾于当地医院就诊，诊断为“消化不良”，给予对症治疗，症状有所缓解，但反复发作。

(2)患者入院时体格检查：体温37.2℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压110/70mmHg。神志清楚，精神可，全身皮肤黏膜无黄染，无皮疹及出血点。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，角膜透明。鼻腔无分泌物，口腔黏膜无溃疡，咽部无充血。颈软，甲状腺无肿大，胸廓对称，呼吸音清晰，双肺无干湿啰音。心音有力，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平坦，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱无畸形，四肢活动正常，神经系统无异常体征。

(3)患者既往病史：患者自幼有反复发作性呕吐，伴有乏力、厌食等症状，发作频率约每月一次，每次发作持续数小时至数日不等。患者生长发育迟缓，身高、体重均低于同龄儿童。曾于当地医院就诊，诊断为“消化不良”，给予对症治疗，症状有所缓解，但反复发作。患者无手术史、外伤史、传染病史及药物过敏史。

2.病史摘要

(1)患者李某，男性，12岁，因反复发作性呕吐、乏力、生长发育迟缓等症状就诊。患者自2岁起出现呕吐症状，每月发作一次，每次持续数小时至数日，伴有乏力、厌食等。患者生长发育迟缓，身高、体重均低于同龄儿童。家族中存在遗传病史，父母非近亲结婚。曾于当地医院就诊，诊断为“消化不良”，给予对症治疗后症状有所缓解，但反复发作。

(2)患者入院前3个月，呕吐症状加重，发作频率增加，持续时间延长，伴有明显的乏力、厌食，生长发育进一步迟缓。患者曾在当地医院进行多次检查，包括血液检查、生化检查、影像学检查等，但未明确诊断。患者无手术史、外伤史、传染病史及药物过敏史。

(3)患者入院后，经详细询问病史和体格检查，结合实验室检查结果，诊断为戊二酸血症Ⅰ型。患者入院后接受相应的治疗，包括药物治疗、支持治疗等，症状得到明显改善。患者病情稳定后出院，并进行了定期的随访。

3.体格检查

(1)患者李某，男性，12岁，体温37.2℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压110/70mmHg。神志清楚，精神可，全身皮肤黏膜无黄染，无皮疹及出血点。头部检查：头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，角膜透明，无眼球震颤。耳鼻喉检查：鼻腔无分泌物，咽部无充血，扁桃体不大，无脓性分泌物。

(2)心肺检查：胸廓对称，呼吸音清晰，双肺未闻及干湿啰音，心音有力，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，心电图检查显示正常。腹部检查：腹部平坦，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，肛门指诊无异常。四肢检查：脊柱无畸形，四肢活动正常，肌力正常，肌张力正常，神经系统检查：无异常神经系统体征，包括深反射、浅反射及病理反射。

(3)实验室检查结果：血液常规检查显示白细胞计数正常，红细胞计数及血红蛋白水平略低，血小板计数正常。生化检查显示血钙、血磷、血镁等电解质水平正常，肝功能及肾功能正常。尿液常规检查显示尿蛋白、尿糖等指标正常。影像学检查：胸部X光片显示心肺无异常，腹部超声检查显示肝、胆、胰、脾、肾等脏器形态正常，无占位性病变。

二、实验室检查

1.血液检查

(1)患者李某，血液常规检查结果显示白细胞计数正常，为4.5×10^9/L；红细胞计数及血红蛋白水平略低，分别为3.8×10^12/L和120g/L；血小板计数正常，为250×10^9/L。血细胞比容（HCT）为38%，低于正常参考值（38-48%）。患者红细胞沉降率（ESR）为10mm/h，在正常参考值范围内。

(2)生化检查结果显示，患者血清电解质水平正常，包括钠（Na+）136mmol/L，钾（K+）4.2mmol/L，氯（Cl-）103mmol/L，钙（Ca2+）2.2mmol/L，磷（P）1.0mmol/L。肝功能指标正常，包括丙氨酸转氨酶（ALT）27U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）24U/L，总胆红素（TBIL）10.2μmol/L，直接胆红素（DBIL）5.1μmol/L。肾功能指标正常，包括血清肌酐（Cr）78μmol/L，尿素氮（BUN）6.8mmol/L。

(3)患者血液氨基酸谱分析显示，丙氨酸、谷氨酸、甘氨酸等非必需氨基酸水平正常，而赖氨酸、组氨酸、异亮氨酸等必需氨基酸水平明显降低。此外，血乳酸水平升高，为