2026年糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告.docx

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2026年糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告

一、病例概述

1.患者基本信息

(1)患者性别：女，年龄10岁，居住在我国北方某城市。患者出生时体重正常，出生后生长发育过程中无明显异常。父母非近亲结婚，家族中无类似病史。患者自幼活泼好动，但近期出现行走困难，活动量减少，易疲劳，偶有呼吸困难等症状。

(2)患者自述近半年内出现双下肢疼痛，疼痛呈间歇性，活动后加剧，休息后减轻。同时，患者出现脊柱侧弯，双下肢长度不等，左侧短于右侧。查体时发现患者关节活动度受限，肌肉萎缩，皮肤有压痛感。实验室检查结果显示患者血糖、血脂、肝肾功能等指标正常，但血清肌酸激酶水平升高