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《医学遗传学》期末复习指导

一．填空题

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区NOR。

2．基因病是由于基因突变引起的疾病。可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。

3．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。

4．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了断裂。

5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的

替换称为__________。

6．染色体非整倍性改变的机理主要包括单体型和多体型。

7．地中海贫血是因α珠蛋白基因异常或缺失，使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

8．核内复制可形成双重染色体。

9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的

替换称为颠换。

10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为_

脆性染色体。

11．人类非显带核型分析中，主要根据染色体大小和着丝粒位置进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体

上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。

12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

13．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。

14．基因表达包括转录和翻译两个过程。

15．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

16．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带。

17．染色体数目畸变包括整倍性和非整倍性变化。

18．镰形细胞贫血症是由于β珠蛋白基因缺陷所引起。

19．基因诊断的最基本工具包括探针和限制性内切酶。

20．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

21．“中心法则”表示生物体内遗传性息的传递或流动规律。

22．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以病情呈正相关。

23．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

24．ISCN符号代表人类细胞学命名的国际体制。

25．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。

26．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

27．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一

个基因组。

28．真核细胞染色体是________________的载体。

29．近亲婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。

30．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。

31．一个生物体所表现出来的遗传性状称为____________________；与此性状相关的遗传组成称为

____________________。

32．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。

33．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。

34．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为单基因遗传，如控制性状

的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。

35．基因诊断的最基本工具包括探针和限制性内切酶。

36．21三体综合征又称Down综合征和唐氏综合症。

37．Xq27和1p36分别代表和。

38．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。

39．遗传病诊断的实验室检查主要包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查三种类型。

40．地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷，使珠蛋白合成受到抑制。

41．真核细胞染色体是基因的载体。

42．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为0，后代是携带者的概率为100%。