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生物信息学研究员面试题(某大型集团公司)题库应答

技巧

面试问答题（共15题）

第一题

假设你接收到一个项目，目标是分析来自一项全基因组关联研究（GWAS）的巨大数

据集，以探究某种复杂疾病（例如：阿尔茨海默症）的潜在遗传风险因素。这个数据集

包含来自数千个受试者的基因型数据（例如：使用3000GenomesProject的参考面板）、

相应的表型数据（疾病状态，年龄，性别，以及其他可能的混杂因素）以及潜在的样本

队列信息。请描述你将采取的分析流程，并列出其中关键步骤涉及的主要生物信息学和

统计学方法。

答案：

分析流程概述：

1.数据质控与准备(DataQualityControlandPreparation):

•合并数据：将基因型数据、表型数据和样本队列信息按受试者ID进行合并。

•基因型质控：对基因型数据进行质控，包括：

•CallingQuality：过滤掉质量得分低的SNP。

•HeterozygosityRate：过滤掉群体杂合度异常的样本。

•MissingRate：设置SNP缺失率阈值，过滤掉缺失值过多的