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2026年马德隆畸形病例分析专题报告

一、引言

1.1.马德隆畸形的概述

马德隆畸形，也称为马德隆病或马德隆-韦尔伯病，是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要影响骨骼系统。该疾病以骨骼发育异常为特征，主要表现为长骨的短小和弯曲。据统计，马德隆畸形在全球的发病率约为1/50,000，其中男性发病率略高于女性。该疾病的病因尚不完全明确，目前认为与遗传、代谢紊乱以及骨骼发育过程中的生长因子失衡有关。

马德隆畸形主要影响长骨，如股骨、胫骨、肱骨等，导致骨骼短小、弯曲和变形。患者常常伴有关节活动受限、步态异常等症状。例如，股骨马德隆畸形可能导致患者行走困难，甚至无法站立。此