2026年小脑发育不良性神经节细胞瘤合并Cowden综合征1例报告并文献复习.docx

研究报告

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2026年小脑发育不良性神经节细胞瘤合并Cowden综合征1例报告并文献复习

一、病例简介

1.患者基本信息

患者，男，10岁，主诉反复头痛、恶心呕吐、步态不稳。患者出生时体重正常，发育过程中无特殊病史。家族史中，患者母亲患有Cowden综合征，曾患有乳腺癌和甲状腺癌。患者自幼体格发育良好，智力正常。发病前无明显诱因，病程中头痛呈持续性，以额部、颞部为重，伴有恶心、呕吐，偶有眩晕。患者既往无手术、外伤史，无药物过敏史。体格检查：神志清楚，精神可，步态不稳，颈抵抗感（+），克氏征（+）。

2.临床表现

(1)患者自发病以来，头痛呈进行性加重，常伴有恶心和呕吐，呕吐物为胃内容物，无咖啡色液体。头痛多在清晨醒来时发作，活动后加剧，休息后减轻。患者偶有视觉模糊，无视力下降，无肢体麻木或无力。

(2)随着病情进展，患者步态不稳，走路时摇晃，有时需要搀扶。患者自觉走路时头部有沉重感，伴有阵发性眩晕，持续时间不等。此外，患者出现语言迟缓，反应迟钝，注意力不集中，记忆力下降。

(3)在进一步检查中，患者出现共济失调，尤其是在进行精细动作时表现明显。患者手指鼻试验不协调，跟膝胫试验阳性，Romberg征阳性。患者面部表情肌张力降低，眼睑下垂，眼球运动受限，伴有复视现象。患者听力无明显异常，心肺功能检查未见明显异常。

3.影像学检查

(1)患者