2026年戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习 (2).docx

研究报告

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2026年戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习(2)

一、病例报告

1.患者基本信息

(1)患者男性，8岁，主因反复发作意识障碍、抽搐1年余，加重1周入院。患者自1年前开始出现发作性意识丧失，伴有全身强直-阵挛性抽搐，每次发作持续约10-15分钟，发作后意识逐渐恢复，但伴有一定程度的认知功能障碍。患者曾在外院就诊，诊断为癫痫，给予抗癫痫药物治疗，症状有所缓解，但近期发作频率明显增加，发作持续时间延长，故前来我院就诊。

(2)患者既往体健，否认家族遗传病史。出生时体重为3.5kg，出生后生长发育正常，无特殊疾病史。入院前1个月内，患者曾出现2次夜间发作性呼吸困难，伴有咳嗽，无发热、咳痰等症状，经当地医院诊断为支气管炎，给予抗感染治疗后症状缓解。患者平时饮食规律，喜食肉类，不挑食，睡眠质量一般，无特殊生活习惯。

(3)入院查体：体温36.5℃，脉搏120次/分，呼吸25次/分，血压120/80mmHg。神志不清，全身肌肉紧张，四肢抽搐，口吐白沫，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝。神经系统检查：颈抵抗感明显，克氏征、布氏征阳性，巴宾斯基征阴性。实验室检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血糖、血脂等指标均在正常范围内。脑电图检查：广泛性慢波活动，符合癫痫发作表现。头部CT检查：未见明显异常。

2.临床特征

(1)患者自1年前起出现发作性意识丧失，每次发作持续约10-15分钟，发作频率逐渐增加，平均每月发作5-6次。发作时伴有全身强直-阵挛性抽搐，发作过程中意识丧失，不能自主呼吸，面色发绀，口吐白沫。发作后意识逐渐恢复，但常伴有头痛、乏力、恶心等症状。患者曾在外院接受抗癫痫药物治疗，包括苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等，但发作控制效果不佳。

(2)患者发作时伴有明显的生命体征改变，如心率加快至120-150次/分，血压波动在90-120mmHg之间，呼吸频率减慢至10-15次/分。发作后患者常出现短暂的认知功能障碍，如记忆力减退、注意力不集中、反应迟钝等。此外，患者还伴有睡眠障碍，夜间睡眠质量差，易醒，白天精神状态不佳。

(3)患者在发作间期神经系统检查表现为：颈抵抗感明显，克氏征、布氏征阳性，巴宾斯基征阴性。脑电图检查显示广泛性慢波活动，符合癫痫发作表现。头部CT检查未发现明显异常。患者入院后，经详细询问病史和全面检查，初步诊断为戊二酸血症Ⅰ型，并进行了相应的实验室检查，包括血氨、乳酸、丙酮酸等，以进一步明确诊断。

3.实验室检查结果

(1)血常规检查结果显示，患者白细胞计数正常，红细胞计数及血红蛋白水平处于正常范围。血小板计数正常，无贫血表现。然而，患者血清肌酸激酶（CK）水平显著升高，达到正常上限的2倍以上，提示肌肉损伤。

(2)生化检查中，患者血氨水平显著升高，达到正常上限的3倍，乳酸水平也高于正常范围，表明存在代谢性酸中毒。此外，丙酮酸水平升高，提示脂肪酸氧化障碍。肝功能检查显示，谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）水平轻度升高，但均在正常范围内。

(3)尿常规检查发现，患者尿中酮体阳性，尿酮体水平升高，进一步证实了代谢性酸中毒。血清离子分析显示，患者血钾水平正常，但血钙和血镁水平略低，可能与代谢紊乱有关。患者尿有机酸分析结果显示，戊二酸水平显著升高，符合戊二酸血症Ⅰ型的特征。

二、影像学检查

1.影像学表现

(1)患者在头部CT扫描中显示，脑实质密度均匀，未见明显异常。脑室系统大小正常，脑沟回结构清晰。然而，在MRI检查中，患者脑白质区域出现多发、散在的T2加权高信号灶，主要集中在额叶、颞叶及顶叶，提示脑白质病变。这些病灶边界不清，部分病灶周围可见水肿带。

(2)在MRI的DWI序列上，患者脑白质病灶表现为高信号，提示急性或亚急性脑损伤。FLAIR序列上，病灶同样表现为高信号，进一步证实了脑白质病变。在T1加权像上，病灶信号稍低，可能与水肿有关。此外，患者脑室系统大小及脑沟回结构未见明显异常。

(3)在MRA检查中，患者脑动脉血管走行正常，未见明显狭窄或闭塞。然而，在静脉期，患者可见脑静脉窦轻度扩张，可能与脑白质病变引起的脑水肿有关。整体来看，患者的影像学表现符合戊二酸血症Ⅰ型脑白质病变的特点，表现为多发、散在的脑白质病灶，周围伴有水肿。

2.影像学诊断

(1)患者头部CT扫描结果显示脑实质密度均匀，未发现明显异常。然而，MRI检查显示患者脑白质区域出现多发、散在的T2加权高信号灶，主要集中在额叶、颞叶及顶叶，这些病灶边界不清，部分病灶周围可见水肿带。结合患者的临床症状和实验室检查结果，初步考虑为脑白质病变。

(2)在MRI的DWI序列上，患者脑白质病灶表现为高信号，提示急性或亚急性脑损伤。FLAIR序列上，病灶同样表现为高信