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卵巢癌的基础与诊断总结2026

CONTENTS

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一、疾病概述与组织学分类

二、发病危险因素

三、筛查原则与方法

四、遗传性卵巢癌核心类型

一、疾病概述与组织学分类

卵巢癌包括良性、恶性和交界性肿瘤，主要类型为上皮性卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌，这些类型的发病机制和治疗原则相似。

疾病分类与组织学

卵巢癌是妇科肿瘤中发病率第三但死亡率最高的癌症，大多数患者在晚期才被诊断，且缺乏明显的早期症状，近年来治疗模式的改变有助于降低死亡率。

流行病学特征

根据世界卫生组织（WHO）的分类，卵巢癌主要包括上皮性肿瘤（如浆液性癌、黏液性癌）、生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤和转移性肿瘤，其中上皮性肿瘤是指南重点关注的类型。

组织学分类（WHO2020年）

核心概况

上皮性卵巢癌关键亚型

上皮性卵巢癌分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型包括低级别浆液性癌、透明细胞癌等，预后较好；Ⅱ型包括高级别浆液性癌、癌肉瘤等，侵袭性强，预后差。

二元理论分类

高级别浆液性癌多源于输卵管上皮内癌，子宫内膜样癌、透明细胞癌常与子宫内膜异位症相关。

起源特点

浆液性癌占上皮性癌的75%，WT1阳性；黏液性癌需鉴别胃肠道转移，PAX8阳性提示卵巢原发；透明细胞癌NapsinA阳性，化疗不敏感。

亚型特征

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上皮性卵巢癌主要包括浆液性癌和黏液性癌，其中浆液性癌占75%。

生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤是卵巢癌的两种主要组织学类型。

转移性肿瘤在卵巢癌中较为少见，但仍需关注其诊断与治疗。

上皮性卵巢癌分类

生殖细胞肿瘤与性索间质肿瘤

转移性肿瘤的特点

组织学分类

二、发病危险因素

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该综合征主要由BRCA1/2突变引起，占遗传性卵巢癌的90%。

此综合征由MMR基因或EPCAM突变导致，与子宫内膜癌和卵巢癌相关。

除了BRCA1/2外，MLH1、MSH2等基因突变也与卵巢癌发病有关，同时EZH2的高表达参与其中。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）

林奇综合征（LS）

突变基因与表观遗传异常

遗传因素

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妊娠和哺乳可降低卵巢癌的发病风险，可能通过改变激素水平影响肿瘤发展。

女性初潮过早和绝经延迟均增加患卵巢癌的风险，这可能与长期暴露于雌激素有关。

服用口服复方短效避孕药可以显著降低卵巢癌的发病率，尤其是对于未产女性。

妊娠和哺乳的保护作用

初潮过早与绝经延迟的风险

口服避孕药对卵巢癌的影响

生育和内分泌因素

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高热量饮食和肥胖是卵巢癌的危险因素，增加黏液性癌的风险。

高热量饮食与肥胖

吸烟和大量饮酒被确认为卵巢癌的高危因素，尤其是黏液性癌。

吸烟与饮酒

这些妇科疾病也是卵巢癌的潜在风险因素，需引起注意。

盆腔炎性疾病与子宫内膜异位症

其他因素

三、筛查原则与方法

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普通人群筛查建议

高危人群筛查策略

血清学与影像学联合监测

不建议对普通人群进行卵巢癌的普遍筛查，因为其带来的益处小于潜在的风险。

对于有遗传倾向或特定高风险因素的人群，推荐通过手术如输卵管卵巢切除术来降低风险，而非依赖筛查。

对于拒绝手术的高危人群，可采取血清学检测（如CA125）和影像学检查（如TVUS）相结合的方式进行监测，但需注意这种方法的阳性预测价值较低。

总体筛查原则

肿瘤标志物的应用

影像学检查的重要性

联合筛查的效果

包括CA125和HE4，前者受月经、妊娠影响，后者为绝经前理想标志物。

主要采用经阴道超声（TVUS），因其无创、重复性好，但依赖设备与操作者。

CA125+TVUS联合未降低死亡率，风险评估模型用于附件包块术前分层。

筛查方法

CA125和TVUS的联合使用，尽管未显著降低死亡率，仍为卵巢癌筛查的重要手段。

ROMA、RMI等风险评估模型在附件包块术前分层中发挥作用，但非常规筛查工具。

血清学加影像学监测虽可提高阳性预测值，但对于拒绝手术的高危人群而言，其预测价值有限。

CA125与TVUS联合筛查

风险评估模型的应用

阳性预测价值的挑战

联合筛查

四、遗传性卵巢癌核心类型

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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）

BRCA1和BRCA2基因突变是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的核心，携带者面临显著增加的卵巢癌终身风险。

BRCA1/2基因突变与卵巢癌风险

针对遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者，推荐采用“手术+化疗+靶向维持治疗”的综合疗法，特别是BRCA突变者优先使用PARP抑制剂。

临床管理策略

对于健康携带者，建议在完成生育后进行降低风险手术（如RRSO），或考虑口服避孕药作为预防措施，同时强调从30岁起每年进行筛查的重要性。

预防措施及筛查

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林奇综合征（LS）

林奇综合征（LS）主要涉