中国苯丙酮尿症流行病学调查及防治指南（2025）.docx

中国苯丙酮尿症流行病学调查及防治指南（2025）

苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是我国最常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）合成/再生障碍，导致苯丙氨酸（Phe）及其代谢产物在体内蓄积，最终引发神经系统损伤、智力发育障碍等严重后果。近年来，随着新生儿疾病筛查体系的完善和精准医学技术的发展，我国PKU防治已从“被动治疗”向“主动防控”转型，但区域发展不均衡、分型诊断能力不足、长期管理依从性差等问题仍需系统解决。基于近五年全国流行病学数据及临床实践经验，现对我国PKU流行病学特征及2025年防治策略作如下阐述。