NGS血液肿瘤基因Panel检测.ppt

检测性能验证要求08参考标准品验证使用已知突变频率的参考标准品（如Horizon标准品），通过不同VAF梯度（如1%、0.5%、0.1%）测试Panel对SNVs/Indels和Fusions的检出能力，确保灵敏度≥95%、特异性≥99%。分析敏感性/特异性验证方案临床样本正交比对选取经PCR、FISH或Sanger验证的临床样本，与NGS结果交叉验证，评估一致性（如HP2Panel与正交方法融合基因检测一致性达100%）。干扰因素排除模拟低肿瘤含量（如1%cfDNA）或高背景噪声样本，验证Panel在复杂样本中的抗干扰能力，确保假阳性率0.1%。将肿瘤DNA与正常DNA