内分泌疑难病例鉴别诊断.ppt

生长发育异常评估08生长激素缺乏症慢性肾脏病家族性矮小特纳综合征甲状腺功能减退矮小症病因鉴别通过生长激素激发试验确诊，表现为年生长速度5cm，骨龄明显延迟。治疗需使用重组人生长激素注射液，并定期监测甲状腺功能。患儿除矮小外，常伴智力低下、皮肤粗糙。需检测血清TSH和游离T4，确诊后补充左甲状腺素钠片。女性特有染色体异常（45,X），表现为颈蹼、肘外翻和性腺发育不全。需进行染色体核型分析，生长激素治疗可改善终身高。因代谢紊乱和贫血导致生长迟缓，需评估肾功能指标。控制原发病后，部分患儿需联合生长激素治疗。父母身高均偏矮，患儿生长曲线平行于低百分位线，骨龄与实际年龄相符。属生