人类遗传病总结.ppt

人类遗传病;(由遗传物质改变引起的人类疾病);1.单基因遗传病：一对等位基因控制;并指：也称并趾，剪刀手，是两个或更多指（趾）完全连在一起，常染色体显性遗传病。;软骨发育不全：软骨内骨化缺陷，主要影响长骨，表现为短肢型侏儒。智力及体力发育良好。常染色体显性遗传。;白化病：酪氨酸酶缺乏引起的黑色素缺乏所导致的遗传性白斑病。视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，怕光。皮肤、体毛呈白色或黄白色。常染色体隐性遗传。;苯丙酮尿症：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，对婴儿神经系统造成伤害。常染色体隐性遗传。;抗维生素D佝偻病：肠道吸收钙、磷不良。伴X染色体显性遗传。;血友病：X染色体隐性遗传。患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。由于女性有月经，患病女性青春期后的存活率很低。下图为患者牙龈出血和关节出血。;外耳道多毛症：致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，“全男性遗传”。;;二多基因遗传病：多对等位基因控制;;遗传病的监测和预防;产前诊断：医生用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;作业：

1.以小组为单位学习P91“调查人群中的遗传病”，调查一