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热点聚焦DNA损伤的修复机制与表观遗传

热点1DNA损伤的修复机制

(不定项)(2023·辽宁，18)DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖模板掺入mRNA(如图1)；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复(如图2)。下列叙述正确的是()

A．图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因

B．图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变

C．图2所示的转录过程是沿着模板链的5′端到3′端进行的

D．图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m

答案ABD

解析根据DNA的半保留复制可知，图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因，A正确；图1中的损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖模板掺入mRNA，因为密码子的简并，mRNA掺入腺嘌呤核糖核苷酸之后，不同的密码子可能决定相同的氨基酸，B正确；转录时mRNA是由5′端到3′端合成的，是沿着模板链的3′端到5′端进行的，C错误；由mRNA的合成方向可知，图中上侧链为模板，m是3′端，n是5′端，切除后DNA聚合酶会以下侧链为模板，根据DNA聚合酶合成子链方向可知，修复是从n向m进行，D正确。

[模型构建]DNA受损后的几类重要修复机制

(1)光激活修复

(2)碱基切除修复

(3)核苷酸切除修复

1．人类细胞中的DNA每天都会由于外部(外源)和内部(内源)的代谢进程而遭受多次损伤，如图为DNA损伤时的一种切除修复方式。下列相关叙述正确的是()

A．图中DNA中形成凸起结构是碱基发生错配导致的

B．酶①为DNA聚合酶，可由左向右将脱氧核苷酸连接到DNA链的3′端

C．图中修复后恢复正常的DNA一定能控制生物体的特有性状

D．酶②可催化相邻的2个核糖核苷酸之间形成磷酸二酯键

答案B

解析据图可知，凸起部分的碱基并没有发生错配，A错误；DNA聚合酶(酶①)的合成方向为5′→3′，即从左向右将脱氧核苷酸连接到模板链的3′－OH端，符合图中修复合成方向，B正确；若图中修复后恢复正常的DNA位于非基因片段，则修复后不一定能控制生物体的特有性状，C错误；DNA的基本单位是脱氧核苷酸而非核糖核苷酸，酶②可催化相邻的2个脱氧核苷酸之间形成磷酸二酯键，D错误。

2．真核细胞的核DNA出现损伤时，P53蛋白会与DNA结合，阻止DNA复制，以修复损伤DNA，若修复失败，P53蛋白会引发细胞程序性死亡。研究发现，即使氧气充足，癌细胞也主要进行无氧呼吸产生大量乳酸。P53蛋白乳酸化可降低P53蛋白的活性，进而影响细胞增殖。P53蛋白乳酸化的过程如图所示，下列叙述错误的是()

A．P53蛋白乳酸化抑制癌细胞增殖

B．P53蛋白发挥作用的场所在细胞核

C．癌细胞主要进行无氧呼吸可能和细胞连续增殖有关

D．P53蛋白的存在能降低基因突变概率，保持遗传的稳定性

答案A

解析P53蛋白抑制癌细胞增殖，P53蛋白乳酸化可降低P53蛋白的活性，从而对癌细胞增殖的抑制作用变弱，A错误；核DNA出现损伤时，P53蛋白会与DNA结合，阻止DNA复制，以修复损伤DNA，其发挥作用的场所在细胞核，B正确；DNA出现损伤时，P53蛋白会与DNA结合，阻止DNA复制，以修复损伤DNA，P53蛋白的存在能降低基因突变概率，保持遗传的稳定性，D正确。

3.无论细胞分裂与否，在长期接受紫外线照射时，细胞内DNA上的部分胸腺嘧啶会形成胸腺嘧啶二聚体(这种变化在DNA链上的相邻胸腺嘧啶间易发生)，会造成DNA损伤，进而使得DNA复制受阻，如图所示。下列有关叙述正确的是()

A．紫外线引起的基因突变仅发生在细胞分裂前的间期

B．DNA片段中含腺嘌呤数量越高，变异概率越低

C．DNA损伤后，引物的合成将停止在二聚体处

D．紫外线引起的基因突变改变了DNA上的碱基数目

答案C

解析基因突变具有随机性，紫外线引起的基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，不分裂的细胞和分裂的细胞均有可能发生基因突变，A错误；根据碱基互补配对原则，DNA片段中含腺嘌呤数量越高，则胸腺嘧啶数量越多，变异概率越高，B错误；DNA损伤后，DNA复制和转录受阻，因此引物的合成将停止在二聚体处，C正确；据图分析可知，紫外线引起的基因突变并没有改变DNA上的碱基数目，只改变了结构和存在状态，D错误。

热点2表观遗传

1．(2024·贵州，5)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养