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必备整合2生物的变异与进化

1．突破生物变异的4大问题

2．变异个体产生配子的种类及比例

假设A、a基因位于常染色体上，常染色体任意两者配对概率相等，在减数分裂Ⅰ的后期，配对的两条染色体分离，分别移向细胞两极，另一条未配对的染色体随机移向任一极。

变异类型

个体基因型

配子种类及比例

单体

AO

A∶O＝1∶1

三体

AAA

AA∶A＝1∶1

aaa

aa∶a＝1∶1

AAa

AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1

Aaa

Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1

[特别提醒](1)性染色体可育三体产生配子的种类很容易得出，但是由于同型性染色体配对概率明显大于异型，所以配子的比例较复杂，如：XYY可育三体产生配子的种类为X、YY、XY、Y，但比例不能确定。

(2)同源四倍体减数分裂时染色体联会紊乱，不容易得到可育配子，故结实率低。

3．不同突变体是否为同一位点突变的判断

若某红花(野生型)有两种白花隐性突变品系，则控制这两种白花突变的基因间的位置关系可能存在以下情况，可通过杂交实验进行判断。

(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)

(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)

[深度思考]为进一步确定a和b的位置关系，请设计实验继续探究：让突变体1和突变体2杂交所得AaBb雌雄相互交配，观察统计子代的表型及比例。若子代红花∶白花＝1∶1，则两突变基因位于同一对同源染色体上；若子代红花∶白花＝9∶7，则两突变基因位于两对同源染色体上。

4．明确隔离、物种形成与进化的关系

5．关于X染色体上的基因频率计算相关技巧分析

(1)条件设定

①男女比例为1∶1；②自然人群处于遗传平衡。

(2)规律使用

规律①：男性中伴X染色体隐性遗传病的发病率＝男性中Xn的基因频率＝女性中Xn的基因频率＝人群中Xn的基因频率。

规律②：男性中伴X染色体隐性遗传病的发病率＝2×人群中男性伴X染色体隐性遗传病的发病率；女性中伴X染色体隐性遗传病的发病率＝2×人群中女性伴X染色体隐性遗传病的发病率。

例如：设色盲基因Xb的频率＝q，正常基因XB的频率＝1－q＝p，基因型频率计算结果具体如表。

群体分析

XBXB

XBXb

XbXb

XBY

XbY

在男性群体中

p

q

在女性群体中

p2

2pq

q2

在整个群体中(男∶女＝1∶1)

p2/2

pq

q2/2

p/2

q/2

1．(2025·山东，6)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是()

A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变

B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失

C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态

D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性

答案A

解析中性突变既无害也无益，而由题干信息可知，患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血的基因突变不是中性突变，A错误；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用，因此疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失，B正确；基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变后控制的是同一性状的不同表现形式，基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性，D正确。

[模型构建]

(1)基因突变对氨基酸序列的影响

类型

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

小

可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止或延后终止

增添

大

不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列

缺失

大

不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列

增添(或缺失)3个碱基

小

增添(或缺失)位置增加(或缺失)一个氨基酸对应的序列

(2)基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因

2．(2022·山东，6)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是()

杂交组合

子代叶片边缘

①×②

光滑形

①×③

锯齿状

①×④

锯齿状

①×⑤

光滑形

②×⑥

锯齿状

A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形

B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状

C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形

D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形

答案C

解析

因此，②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，