神经疾病产前诊断与筛查.ppt

单基因病分子诊断08脊髓性肌萎缩症筛查方案携带者筛查通过血液样本检测SMN1基因第7外显子缺失情况，采用MLPA或qPCR技术，可识别95%以上的致病突变。建议育龄夫妇在孕前完成此项检测，若双方均为携带者则需进一步产前诊断。产前介入性诊断胚胎植入前遗传学检测对高风险妊娠（双亲均为携带者）实施绒毛取样（孕10-12周）或羊膜穿刺（孕15-20周），通过直接检测胎儿SMN1基因拷贝数及序列变异，确诊率达99%以上。需结合遗传咨询解读结果。针对携带者夫妇的辅助生殖周期，通过体外受精后获取囊胚滋养层细胞，进行SMN1基因分析筛选健康胚胎移植。技术要求高，需专业生殖遗传中心操作。12