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成人烟雾病和烟雾综合征2026

Contents目录定义与流行病学遗传学与非遗传因素诊断与评估治疗策略

定义与流行病学

烟雾病定义流行病学数据遗传学因素烟雾病是一种脑血管狭窄闭塞性疾病，特征为颈内动脉末端进行性狭窄以及脑底部形成异常扩张且脆弱的穿通动脉网络。亚洲是烟雾病最常见地区，日本发病率最高。在美国，亚裔人群发病率与日本相似，女性患者比例较高。高达12%的烟雾病患者有阳性家族史，主要易感基因为RNF213，尤其在东亚人群中。烟雾病概述

010203定义与诊断标准流行病学特征遗传学和病因烟雾病综合征（MMS）是当患者符合烟雾病（MMD）的诊断标准，同时伴有其他与血管病变相关的共病时的情况。烟雾病综合征在亚洲最为常见，尤其在日本，发病率为每10万人年0.35至0.94例，患病率为每10万人3.16例。高达12%的烟雾病患者有阳性家族史，表明该病具有很强的遗传成分。环指蛋白213（RNF213）是烟雾病的易感基因。烟雾病综合征

010203发病率与患病率烟雾病在亚洲尤其是日本最为常见，研究显示日本发病率为每10万人年0.35至0.94例。亚洲发病率在美国，2002年至2008年间的研究表明，烟雾病的发病率为每10万人年0.57例，诊断时的平均年龄为32岁。美国患病率在美国，亚裔人群的患病率和发病率最高，特别是日本裔。女性患者比例较高，平均男女比例为2.6:1。种族与性别