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朊蛋白病的诊治总结2026

Contents目录概述克-雅病吉斯特曼-施特劳斯综合征致死性家族型失眠症

概述

定义与病因朊蛋白病是由致病型朊蛋白（PrPSc）引起的一类神经系统退行性疾病。朊蛋白病的基本定义PRNP基因编码两种异构体，正常细胞型朊蛋白（PrPC）和致病型PrPSc，突变可导致PrPC转化为PrPSc。人类朊蛋白基因的作用主要包括克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症等，由外源性感染或内源性突变引起。疾病种类及病因

克-雅病吉斯特曼-施特劳斯综合征致死性家族型失眠症最常见的人类朊蛋白病，全球性分布，多见于中老年人。一种常染色体显性遗传病，以小脑共济失调和痴呆为主要表现。一种常染色体显性遗传性朊蛋白疾病，病理部位主要在丘脑。疾病种类

克-雅病的发病年龄吉斯特曼-施特劳斯综合征的发病年龄致死性家族型失眠症的发病年龄克-雅病常见于中老年人，平均发病年龄为60岁。该综合症好发年龄范围较广，无具体平均发病年龄数据。关于致死性家族型失眠症的具体发病年龄在文章中未提及。发病率与发病年龄

克-雅病

外源性感染内源性突变病理特征通过角膜、硬脑膜移植等途径传播，变异型CJD与疯牛病有关。家族性CJD患者自身PRNP基因突变，为常染色体显性遗传，PrPSc促使PrPC转变，导致神经细胞病变。脑呈海绵状变，神经元丢失、星形胶质细胞增生、